Search results
Title Adultná forma Pompeho choroby - kazuistika Author info I. Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová M.
Ondriaš František
Hlavatá Anna
Lukacs Z.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 41-42 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject glykogenóza, typ II : patofyziológia : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : dospelý
slabosť svalová
končatina dolná
kreatínkináza : krv
vakuoly : patológia
alfa-glukozidázy : použitie terapeutické
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Leucodystrophies and poliodystrophies Author info edited by P. J. Vinken, G. W. Bruyn Title Leukodystrofie a poliodystrofie Another authors Vinken Pierre J. (Editor)
Bruyn George W. (Editor)
ISBN 0-7204-7210-5 (North-Holland)0-444-10059-8 (American Elsevier)0-7204-7200-8 (comlete set 30 volumes) Issue data Amsterdam : North-Holland Publishing , New York : American Elsevier Publishing , 1970. - xiv, 699 s. : il. Edition Handbook of clinical neurology ; vol. 10
Note Obsahuje bibliogr. odkazy a register Chapters, articles systematics 616.8-008 MeSH Subject choroby lyzozómové, nervového systému
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
sfingolipidózy : epidemiológia : genetika
lipidózy
mukopolysacharidózy
Tay-Sachsova choroba : patológia : metabolizmus : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby
Gaucherova choroba
Language English Country Netherlands, United States of America Copy count 1, currently available 1 Document kind Seriálové monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info R 285 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Novinky v liečbe lyzozómových porúch s postihnutím CNS Subtitle 10. medzinárodné sympózium o lyzozómových poruchách, Madrid, 1.-2. apríl 2011 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 5 (2011), s. 257-258 : ilustr. (fareb.), fotogr. Event keywords International Symposium on Lysosomal Storage Diseases ( 10. : 2011 : Madrid, Španielsko ) MeSH Subject choroby lyzozómové, nervového systému : terapia
choroby centrálneho nervového systému : terapia
terapia enzýmová substitučná : trendy
genisteín : použitie terapeutické
bariéra hematoencefalická
choroby metabolické
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy
glykozaminoglykány
kongresy ako téma
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba - liečiteľná myopatia a význam projektu vyhľadávania chorých v SR Author info Peter Špalek, Ivan Martinka Author Špalek Peter
Co-authors Martinka Ivan
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 17 MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : klasifikácia : diagnostika
choroby svalov : patofyziológia : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
skríning hromadný
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * myopatie * terapia enzýmová substitučná * skríning zo suchej kvapky krvi * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Progresívne myoklonické epilepsie Par.title Progressive myoclonus epilepsies Author info Gabriela Timárová, Jaroslav Meluš, Eva Pakosová Author Timárová Gabriela
Co-authors Meluš Jaroslav
Pakosová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 2 (2023), s. 83-88 : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH Subject epilepsie myoklonické progresívne : genetika : klasifikácia : diagnostika
epilepsie myoklonické progresívne : etiológia : terapia : úmrtnosť
choroby lyzozómové, nervového systému : etiológia : genetika
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukolipidózy
Gaucherova choroba
myopatie mitochondriálne
symptómy neurologické
Subj. Headings atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * epilepsia myoklonická s ragged-red vláknami (MERRF) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Projekt časné diagnostiky Pompeho nemocí u vysoce rizikové populace dětí a mladistvých v ČR Author info Hana Ošlejšková, Štefania Rusnáková, Stanislav Voháňka Author Ošlejšková Hana 1956-
Co-authors Rusnáková Štefania
Voháňka Stanislav
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 18 MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : epidemiológia : dieťa
alfa-glukozidázy : deficit : použitie diagnostické
choroby lyzozómové, nervového systému : patofyziológia : dieťa : adolescent
diagnostika včasná : dieťa : adolescent
štúdie pilotné
Headings Geogr. Česká republika : epidemiológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * metóda suchej kvapky krvi Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vyhledávání Pompeho nemoci v dospělé populaci ČR: zkušenosti prvního roku Author info Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Author Voháňka Stanislav
Co-authors Ošlejšková Hana 1956-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 17-18 MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : patofyziológia : diagnostika
choroby lyzozómové, nervového systému : diagnostika : dospelý
skríning hromadný : metódy
choroby svalov : patofyziológia : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * skríning zo suchej kvapky krvi Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article