Search results
Title Cielený skríning zriedkavých ochorení Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dedičné ochorenia lyzozómového kompartmentu a možnosti ich diagnostiky Author info K. Jankovičová ... [et al.] Co-authors Jankovičová K.
Another authors Chandoga Ján 1950- (Author)
Böhmer Daniel (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S25 Language Slovak Country Czech Republic systematics 616-008.9-07:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
choroby lyzozómové : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie Par.title Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options Author info Věra Malinová, Tomáš Honzík Author Malinová Věra
Co-authors Honzík Tomáš
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 106-110 : ilustr., fotogr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : enzymológia : diagnostika
terapia enzýmová substitučná : ekonomika
náklady na lieky
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Wolmanova choroba
dieťa
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre prehľad
Subj. Headings Pompeho choroba Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení) Par.title Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options (continued) Author info Věra Malinová, Tomáš Honzík Author Malinová Věra
Co-authors Honzík Tomáš
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 4 (2013), s. 148-151 : ilustr., fotogr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 14, č. 3 (2013), s. 157-160. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
glykozaminoglykány
príznaky a symptómy
mukopolysacharidóza I
mukopolysacharidóza II
mukopolysacharidóza III
mukopolysacharidóza VI
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Form, Genre prehľad
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti prenatálnej genetickej diagnostiky lyzozomálnych ochorení Par.title The possibilities of prenatal genetic diagnosis of lysosomal diseases Author info M. Gažo ... [et al.] Co-authors Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 13, č. 3 (2006), s. 95-98 : tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 618.33:616-056.7:616-008.9-07 MeSH Subject diagnostika prenatálna
choroby lyzozómové : diagnostika : genetika
Fabryho choroba : diagnostika
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy : klasifikácia : diagnostika
lipidózy : diagnostika
amniocentéza
Subj. Headings poruchy lyzozomálne * glykoproteinózy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči Par.title New approaches in the diagnosis of lysosomal storage disorders based on the determination of free oligosaccharides in urine Author info Marek Nemčovič ... [et al.] Co-authors Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Mucha Ján
Sign. C 3151 Source Newslab [elektronický zdroj] : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 (print). - Trnava : Medirex Group Academy , 2020 . - Roč. 11, č. 1 (2020), 1 elektronický optický disk, s. 24-26 : ilustr., fareb. obr. Issue data ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika
spektrometria hmotnostná laserová matrixová, desorpčno-ionizačná : metódy
oligosacharidy : analýza : moč
techniky klinické laboratórne
Subj. Headings oligosacharidy v moči voľné * MALDI-TOF/TOF MS Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article
Title Novinky v diagnostike a liečbe lyzozómových chorôb Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 60., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 60. pediatrické dni : 25. - 26. jún 2020, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. S1 (2020), s. 36-37 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : dieťa
metóda suchej kvapky krvi
terapeutika
terapia enzýmová substitučná
terapia génová
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Práca expertného centra pre lyzozómové choroby Author info Hlavatá A. Author Hlavatá Anna
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 10 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika : terapia
zariadenia zdravotnícke
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings centrum pre dedičné metabolické poruchy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prenatal diagnosis of perplexing cases of lipidoses Author info Ahmed L Aboul Nasr, Ekram M Fateen Title Prenatálna diagnostika spletitých prípadov lipidózy Author Aboul Nasr Ahmed
Co-authors Fateen Ekram
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2008 . - Vol. 109, no. 11 (2008), s. 493-496 : ilustr., obr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject lipidózy : diagnostika : gravidita
choroby lyzozómové : diagnostika : enzymológia
diagnostika prenatálna
klky chóriové
enzýmy : analýza
beta-glukozidáza : analýza
sfingolipidózy : diagnostika
Form, Genre skúšanie klinické
Subj. Headings aktivita enzýmová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Využitie MALDI-TOF/TOF v stanovení voľných oligosacharidov v moči v diagnostike lyzozómových ochorení Author info Nemčovič M. ... [et al.] Co-authors Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Mucha Ján
Barath Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 45 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika
oligosacharidy : moč : analýza
techniky klinické laboratórne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings MALDI-TOF/TOF MS Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article