Search results
Title Aká je vaša diagnóza? Odpovede Author info Luděk Ryba Author Ryba Luděk
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2007 . - Roč. 8, č. 4 (2007), s. 230-231 : ilustr., graf Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9-056.7-053.3 * 577.125 MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : genetika : dojča
kyseliny mastné
3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
príznaky a symptómy : dojča
spektrometria hmotnostná tandemová
acetylkarnitín : krv
HELLP syndróm
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dysmorfológia a dedičné metabolické poruchy Par.title Dysmorphorology and inborn errors of metabolism Author info V. Bzdúch, D. Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 461-462 Language English, Slovak Country Czech Republic systematics 616.3:575.113:061.3 MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : genetika
morfogenéza : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : farmakoterapia
biochémia : klasifikácia
glykozylácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nejčastější metabolické myopatie Author info S. Voháňka Author Voháňka Stanislav
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 22 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject choroby svalov : diagnostika : genetika
choroby metabolické : diagnostika : genetika
slabosť svalová
rabdomyolýza
glykogenóza, typ V
karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
glykogenóza, typ II
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings myopatie metabolické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Variabilita prejavov Wilsonovej choroby Par.title Morbus Wilson: variability of manifestation Author info Ľubomír Michalko, Stanislav Oravec, D. Michalik Author Michalko Ľubomír
Co-authors Oravec Stanislav 1948-
Michalík Dušan
Sign. C 2599 Source Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234 . - Roč. 8(22), č. 3 (1998), s. 19-20 Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., nem.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-056.7:612.015.3:546.56 MeSH Subject meď : analýza : metabolizmus
choroby metabolické : diagnostika : genetika : patológia
choroby genetické, vrodené : genetika : metabolizmus : patológia
ceruloplazmín : analýza : použitie diagnostické : metabolizmus
pečeň : patológia : metabolizmus
degenerácia hepatolentikulárna : diagnostika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article