Search results
Title 23. pracovné dni o dedičných metabolických poruchách Subtitle Senec 14.-16. máj 2008 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 4 (2008), s. 242-243 : ilustr., fotogr. systematics 616-008.9-056.7 * 061.3 Event keywords Pracovné dni o dedičných metabolických poruchách ( 23. : 2008 : Senec, Slovensko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
choroby mozgu, metabolické vrodené : terapia
kongresy ako téma
Subj. Headings epilepsia pyridoxín-dependentná Extended Title Dvadsiate tretie pracovné dni o dedičných metabolických poruchách Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Čo bolo príčinou cholecystolitiázy? Author info Szökeová A. ... [et al.] Co-authors Szökeová Alena
Havlíčeková Zuzana 1977-
Kolníková Miriam
Bánovčin Peter 1954-
Corporation Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 45., 2013, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 45. Celoslovenská pediatrická konferencia s mediznárodnou účasťou : Galandove dni : 21. - 22. november 2013, Martin. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. S [konf.] (2013), s. 28S MeSH Subject cholecystolitiáza : etiológia : dieťa predškolského veku
leukodystrofia metachromatická : dieťa predškolského veku
choroby centrálneho nervového systému demyelinizačné, dedičné
choroby mozgu, metabolické vrodené
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné metabolické poruchy v novorodeneckom veku Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Franková Eva
Corporation Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 13S MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy acidobázickej rovnováhy
choroby mozgu, metabolické vrodené
hypoglykémia
choroby pečene
smrť náhla : novorodenec
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidóza metabolická * hyperamoniémia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * skríning zo suchej kvapky krvi * poruchy metabolické dedičné Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Martinkovičová Tatiana
Schich Behúlová Darina
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 36-37 MeSH Subject choroby mozgu, metabolické vrodené : mok mozgovomiechový : dietoterapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
diéta ketogénna
príznaky a symptómy
epilepsia
poruchy vývinové duševné
ataxia chôdze
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ketogénna diéta v liečbe dedičných metabolických porúch Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Kolníková Miriam
Schich Behúlová Darina
Kákošová Vlasta
Corporation Sympózium klinickej farmácie Lívie Magulovej 24., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 233 Source Farmaceutický obzor : časopis pre farmaceutickú vedu a prax : vedecký odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0014-8172. - Bratislava : HERBA , 2016 . - Roč. 85, č. 1 (2016), s. 12 MeSH Subject diéta ketogénna : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : terapia
choroby mozgu, metabolické vrodené : terapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu
hyperglycinémia neketotická
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Leukoencefalopatie pri vrodených metabolických poruchách Author info Kolníková M. Author Kolníková Miriam
Corporation Sympózium praktickej neurológie 3., 2009, Podbanské, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sympózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 4. - 5. september 2009, Hotel Permon, Podbanské. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S3 (2009), s. 10 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
choroby mozgu, metabolické vrodené
choroby centrálneho nervového systému demyelinizačné, dedičné
leukoencefalopatie
diagnostika
MRI
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings leukodystrofie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Metachromatická leukodystrofia Par.title [Metachromatic leukodystrophy] Author info M. Števík ... [et al.] Co-authors Števík Martin
Poláček Hubert 1952-
Cisáriková Viera
Druneková Katarína
Zeleňák Kamil
Kurča Egon 1964-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2857 Source Slovenská rádiológia. - ISSN 1335-0625. - Bratislava : Lúče života , 2013 . - Roč. 20, č. 1 (2013), s. 74-77 : ilustr., obr., sch., tab. MeSH Subject leukodystrofia metachromatická : diagnostika : etiológia : rádiografia
cerebrozidsulfatáza : deficit
choroby mozgu, metabolické vrodené
MRI
terapeutika
prognóza
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neketotická hyperglycinémia Par.title Nonketotic hyperglycinemia Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 1 (2017), s. 19-21 MeSH Subject hyperglycinémia neketotická : diagnostika : patofyziológia : terapia
choroby mozgu, metabolické vrodené
glycín
príznaky a symptómy
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
prognóza
dieťa
novorodenec
Form, Genre prehľad
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Objav ďalšej dôležitej skupiny dedičných metabolických porúch Author info Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 3 (2005), s. 32 systematics 616.831:612.015.3 MeSH Subject choroby mozgu, metabolické vrodené : diagnostika : metabolizmus : patológia
cesta pentózafosfátová
pentózy : metabolizmus
analýza DNA, mutačná : využitie
transaldoláza : deficit
výskum biomedicínsky
Subj. Headings leukoencefalopatia progredujúca * poruchy v pentózovom cykle * deficit ribózo5-fosfátizomerázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pacient s glutarovou acidúriou typu I zachytený rozšíreným novorodeneckým metabolickým skríningom - prvý na Slovensku Author info Urbanová, D. ... [et al.] Co-authors Urbanová Dagmar
Brennerová Katarína
Wlachovská Luďka
Dolníková Dana
Brucknerová Ingrid
Corporation Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP : 15. október 20015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S (2015), s. 13 MeSH Subject glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
skríning novorodenecký
choroby mozgu, metabolické vrodené
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúria glutarová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article