Search results
Title Objav ďalšej dôležitej skupiny dedičných metabolických porúch Author info Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 3 (2005), s. 32 systematics 616.831:612.015.3 MeSH Subject choroby mozgu, metabolické vrodené : diagnostika : metabolizmus : patológia
cesta pentózafosfátová
pentózy : metabolizmus
analýza DNA, mutačná : využitie
transaldoláza : deficit
výskum biomedicínsky
Subj. Headings leukoencefalopatia progredujúca * poruchy v pentózovom cykle * deficit ribózo5-fosfátizomerázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Prvý medzinárodný workshop o HHH syndróme Subtitle Rím, 24.-25. marec 2006 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 1, č. 5 (2006), s. 323-324 : obr. systematics 616-008.9-056.7:061.3 Event keywords Medzinárodný workshop o HHH syndróme ( 1. : 2006 : Rím, Taliansko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : enzymológia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : terapia
ornitín : krv : moč
postihnutie intelektuálne
choroby mozgu, metabolické vrodené : diagnostika
javy biochemické
kongresy ako téma
Subj. Headings HHH syndróm * hyperornitinémia * hyperamoniémia * homocitrulinúria * poruchy cyklu močoviny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article