Search results
Title Geneticky podmienené neuromuskulárne ochorenia - analýza ich záchytu v klinicko-genetickej praxi vo vybraných regiónoch Slovenska Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Mlkvá Iveta
Čmelová Eleonóra
Petrovič Robert
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 MeSH Subject choroby neuromuskulárne : genetika : diagnostika
štúdie retrospektívne
testovanie genetické : využitie
Duchenneova svalová dystrofia
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Muscular dystrophy research Subtitle from molecular diagnosis towards therapy proceedings of the satellite symposium on "...", Venice, Italy, 14-15 Sept. 1990, 7th International Congress on Neuromuscular Diseases, Munich, Germany, 16-22 Sept. 1990 Author info edit. C. Angelini, G. A. Danieli, D. Fontanari Title Výskum dystrofie svalov: od molekulárnej diagnózy ku terapii Another authors Angelini C. (Editor)
Danieli G. A. (Editor)
Fontanari D. (Editor)
Year, No. 934 (1991) Issue data Amsterdam : Elsevier Science Publishers , 1991. - 9, 272 s. Edition Excerpta Medica, International Congress Series ; ICS 934 (1991)
Chapters, articles systematics 616.74-007.17:616.8-009.1-08(061.3)(08) MeSH Subject choroby neuromuskulárne : genetika : farmakoterapia
dystrofie svalové : genetika : farmakoterapia
terapia génová
kongresy ako téma : Taliansko
Language English Country Netherlands Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 534 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb Par.title Orphan drugs in treatment of rare neuromuscular disorders Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 104-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 83-89 MeSH Subject choroby neuromuskulárne : genetika : farmakoterapia
choroby zriedkavé : genetika : farmakoterapia
prípravky farmaceutické
biomarkery
atrofia svalová spinálna
neuropatie amyloidné familiárne
Fabryho choroba
Lambertov-Eatonov myastenický syndróm
Duchenneova svalová dystrofia
glykogenóza, typ II
hypertermia malígna
Subj. Headings polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * tafamidis Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Proceedings of the 1st international symposium on oculopharyngeal muscular dystrophy Subtitle Québec, 22-23 September 1995 Author info edit. J. P. Bouchard, B. Brais, F. M. Tomé Title Správy z medzinárodného sympózia o okulofaryngálnej svalovej dystrofii, Québec, 22.-23. septembra 1995 Another authors Bouchard J. P. (Editor)
Brais B. (Editor)
Tomé F. M. (Editor)
Year, No. Vol. 7 Suppl. 1 (1997) Issue data New York : Elsevier Science , 1997. - 104 s. Edition Neuromuscular Disorders ; Suppl. 1, ISSN 0960-8966
Chapters, articles systematics 616.74-009.54:616.8-009.1(061.3) MeSH Subject choroby neuromuskulárne : genetika
dystrofie svalové
blefaroptóza
poruchy prehĺtania
oftalmoplégia
cytogenetika
elektromyografia
ubikvitíny
dystrofie svalové : epidemiológia
biopsia ihlová
karnitín : deficit
chromozómy ľudské, pár 14
choroby genetické, vrodené
kongresy ako téma : Kanada : Quebec
väzba genetická
myopatie mitochondriálne
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info C 2885 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only