Search results
Title Clinical, biochemical and molecular heterogeneity of branching enzyme deficiency (Andersen disease) Author info Hyunkyung Lee, Teodor Podskarbi, Yoon S. Shin Title Klinická, biochemická a molekulárna heterogenita deficitu vetviaceho enzýmu (Andersenova choroba) Author Lee Hyunkyung
Co-authors Podskarbi Teodor
Shin Yoon S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 329 systematics 575.113:616.36:616.8:061.3 MeSH Subject glykogenóza, typ IV : komplikácie : etiológia : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : genetika
hepatomegália : komplikácie : etiológia : genetika
choroby neuromuskulárne : vrodené : genetika
skúšanie klinické ako téma
javy biochemické : genetika
údaje o sekvencii molekúl
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku Par.title New therapies in neuromuscular disorders in childhood Author info Jana Haberlová Author Haberlová Jana
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 2 (2018), s. 108-113. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 2 (2019), s. 66-70 : ilustr., fareb. fotogr., sch. MeSH Subject choroby neuromuskulárne : vrodené : diagnostika : terapia
Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
terapia génová
prípravky farmaceutické
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický * Translarna * Exondys 51 * Spinraza * nusinersen Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Sympózium praktickej neurológie - Neurológia pre prax, 13. 4. - 14. 4. 2012, Tále Author info Vladimír Donáth Author Donáth Vladimír 1949-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. 172-173 : ilustr. (fareb.), fotogr. Event keywords Sympózium praktickej neurológie ( 6. : 2012 : Tále, Slovensko ) MeSH Subject kongresy ako téma
neurológia : trendy
skleróza multiplex
omyly diagnostické
Parkinsonova choroba
choroby neurodegeneratívne
vitamíny skupiny B : použitie terapeutické
epilepsia
choroby nervového systému : adolescent
choroby neuromuskulárne : vrodené
veda právna
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title The most encountered groups of genetic disorders in Giza Governorate, Egypt Author info Afifi H. H. ... [et al.] Title Najviac rozšírené skupiny genetických ochorení v gubernii Giza, Egypt Co-authors Afifi H. H.
El-Ruby M. O.
El-Bassyouni H. T.
Ismail S. I.
Aglan M. S.
El-Harouni A. A.
Mazen I. M.
Zaki M. S.
Bassiouni R. I.
Hosny L. A.
El Kamah G. Y.
El Kotoury A. I.
Ashour A. M.
Abdel-Salam G. M.
El-Gammal M. A.
Hamed K.
Kamal R. M.
El-Nekhely I.
Temtamy S. A.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2010 . - Vol. 111, no. 2 (2010), s. 62-69 : ilustr., tab. MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : epidemiológia : klasifikácia
abnormality vrodené : epidemiológia
prevalencia
choroby neuromuskulárne : vrodené
choroby kardiovaskulárne
poruchy duševné
konsangvinita
Headings Geogr. Egypt
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article