Search results
Title Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Author info Bušányová B. ... [et al.] Co-authors Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Genetic study of blepharoptosis among Egyptians Author info A.H. Galal, A.A. El-Din, F.A. Soliman Title Genetická štúdia blefaroptózy u Egypťanov Author Galal Amany H.
Co-authors El-Din A.A.
Soliman F.A.
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 106, no. 10 (2005), s. 307-312 : Obr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 617.761.1-009.11-056.7-053.2(620) MeSH Subject blefaroptóza : vrodené : genetika : dieťa
choroby očné dedičné : genetika
blefarofimóza
analýza cytogenetická
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Goldenharov syndróm
Noonanovej syndróm
Headings Geogr. Egypt
Subj. Headings ptóza očného viečka * blefaroptóza vrodená * syndróm Teacher-Collinsov * syndróm Rubenstein-Taybi * syndróm Michlelsov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika v klinické praxi III. Author info Radim Brdička, William Didden Author Brdička Radim
Co-authors Didden William
Issue 1. vyd. Issue data Praha : Galén , 2015. - 183 s. : ilustr., obr., tab., 23 cm Language Czech Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Skratky MeSH Subject genetika lekárska
nádory : genetika
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika
choroby obličiek : genetika
infertilita : diagnostika : genetika
kardiomyopatie : genetika
poruchy duševné : genetika
veda právna
ISBN 978-80-7492-226-8 (viaz.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 58021 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Genetische Kartierung des autosomal dominanten exsudativen Vitreoretinopathie Locus mittels Kopplungsanalyse Author info Ilona Berndt Title Genetické mapovanie lokusu pre autozomálne dominantnú exudatívnu vitreoretinopatiu pomocou väzbovej analýzy Author Berndt Ilona
Issue data Hamburg : Universität , 1998. - 81 s. Language German Country Germany systematics 575.113/.116.08:617.7(043.3) MeSH Subject mapovanie chromozómové : metódy
choroby sietnice : genetika
sklovec : patológia
choroby očné dedičné : genetika
reakcia polymerázová reťazová : využitie
dizertácie vedecké ako téma
Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 30724 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Nasledstvennye i vroždennye zabolevanyja setčatki i zritel'nogo nerva Author info pod redakciej A. M. Šamšinovoj Title Dedičné a vrodené choroby sietnice a zrakového nervu Another authors Šamšinova Anželika Michajlovna (Editor)
Issue data Moskva : Medicina , 2001. - 526 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., 25 cm Edition Rukovodstvo dlja vračej
Language Russian Country Russian Federation Note Bibliogr. odkazy systematics 617.731-056.7(035) * 617.735-056.7(035) MeSH Subject choroby očné dedičné : genetika : etiológia : klasifikácia
choroby sietnice : vrodené : patofyziológia : terapia
choroby zrakového nervu : vrodené : patofyziológia : terapia
diagnostika diferenciálna
Form, Genre príručka
ISBN 5-225-04166-3 (viaz.) Copy count 3, currently available 3 Document kind Monografie Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 52188 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 52189 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 52260 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Nové trendy genetiky v detskej oftalmológii Author info Gerinec A., Hodálová K. Author Gerinec Anton 1947-
Co-authors Hodálová Klára
Corporation Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 32., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 2 (2023), s. 101 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby očné dedičné : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article