Search results
Title Dedičné nefropatie Author info Miroslav A. Šašinka, Katarína Furková, Tibor Šagát; recenzent Milan Pavlovič Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Furková Katarína 1948-
Šagát Tibor 1942-
Another authors Pavlovič Milan 1931-2018 (Recenzent)
ISBN 978-80-89631-59-9 (brož.) Issue Prvé vyd. Issue data Bratislava : HERBA , 2017. - 408 s. : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., sch., tab., 24 cm Note Bibliogr. odkazy. - Register Chapters, articles Dedičné poruchy systémovej autoimunity s nefropatiou. Systémový lupus erythematousus
MeSH Subject choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
choroby obličiek : genetika : diagnostika : terapia
abnormality vrodené : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
prognóza
Annotation Nie je tomu tak dávno, čo dedičné choroby obličiek boli iba okrajovou doménou nefrológie, ktorá zaujímala temer výlučne iba pediatrov a v podstate sa dotýkala len niekoľko málo chorôb. Paralelne s rozvojom nových poznatkov a skvalitnení starostlivosti o chorých s dedičnými chorobami obličiek prestali byť tieto choroby výlučný problém detskej nefrológie, ale záujem o ne sa presúva do medicíny dospelých. K tomu prispel nielen prechod týchto pacientov po zlepšených výsledkoch manažmentu do dospelosti, ale aj poznanie, že mnohé tzv. „získané“ nefropatie s častým výskytom vznikajú na geneticky zmenenom teréne alebo majú inú dedičnú zložku a v skutočnosti patria aspoň čiastočne ku dedičným chorobám. Autori sa rozhodli zhrnúť základné vedomosti o dedičných chorobách obličiek a močových ciest a priblížiť ich v čitateľsky dostupnej forme. Zložitosť úlohy, na ktorú sa autori podujali je znásobená rôznorodosťou dedičných ochorení obličiek, z pohľadu ich etiopatogenézy, molekulovej genetiky a klinických prejavov. Jednotlivé kapitoly sú venované klasifikácii dedičných chorôb obličiek, dedičným glomerulopatiám, dedičným glomerulopatiám s nefrotickým syndrómom, dedičným poruchám vývoja nefrónu, dedičným malformáciám obličiek, syndrómovým formám malformácií obličiek, dedičným malformáciám močových ciest, dedičným cystickým chorobám obličiek, dedičným tubulointersticiálnym chorobám obličiek, dedičným nádorom obličiek, dedičným urolitiázam a nefrokalcinóze, mitochondriovým nefropatiám, hemolyticko-uremickému syndrómu a systémovým dedičným chorobám s nefropatiami. Snahou autorov bolo, aby si čitateľ po prečítaní knihy čo najviac z nej odniesol a bez osobitnej námahy aj čo najviac zapamätal. K tomuto účelu je zameraných aj 185 obrázkov pacientov a schém uľahčujúcich pochopenie a zapamätanie neraz zložitých patogenetických pochodov Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 58467 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58468 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58469 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 04.07.2024) Title Genetika v klinické praxi III. Author info Radim Brdička, William Didden Author Brdička Radim
Co-authors Didden William
ISBN 978-80-7492-226-8 (viaz.) Issue 1. vyd. Issue data Praha : Galén , 2015. - 183 s. : ilustr., obr., tab., 23 cm Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Skratky Chapters, articles MeSH Subject genetika lekárska
nádory : genetika
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika
choroby obličiek : genetika
infertilita : diagnostika : genetika
kardiomyopatie : genetika
poruchy duševné : genetika
veda právna
Language Czech Country Czech Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 58021 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Hematúria v pediatrickej praxi Par.title Hematuria in pediatric practice Author info Ľudmila Podracká, László Kovács Author Podracká Ľudmila
Co-authors Kovács László 1950-2017
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 59, č. 5 (2004), s. 249-255 : Obr., tab. systematics 616.634.15-053.2 MeSH Subject hematúria : diagnostika : etiológia : terapia : dieťa
glomerulonefritída
glomerulonefritída IgA
choroby obličiek, polycystické
choroby obličiek : genetika
Subj. Headings Alportov syndróm Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Hepatálne postihnutie pri TMEM67 asociovaných fenotypoch Author info Hrčková G., Skalická K., Podracká Ľ. Author Hrčková Gabriela
Co-authors Skalická Katarína
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 32 MeSH Subject choroby obličiek : genetika : dieťa
ciliopatie : genetika : dieťa
cirhóza pečene : genetika : dieťa
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nefronoftíza * fibróza pečene * mutácia génu TMEM67 - variant c.2239C>G (p.Gln747Glu) * mutácia génu TMEM67 - variant c.1843T>C (p.Cys615Arg) * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Polymorfizmus A6611C v géne pre receptor typu 1 pre angiotenzín II (AT1R) je pri chronických nefropatiách lepší prediktor pre nepriaznivú prognózu ako I/D polymorfizmus v géne ACE Par.title Genetic polymorphisms of AT1R gene are more predictive for progression of chronic nephropathies than ACE I/D polymorphism Author info Ľudmila Podracká ...[et al.] Co-authors Podracká Ľudmila
Šalagovič Ján
Baltesová Tatiana
Židzik Jozef
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 226-229 : Obr. systematics 616.61-037:575.22 MeSH Subject choroby obličiek : genetika : dieťa : adolescent
polymorfizmus genetický
receptor angiotenzínový, typ 1 : genetika
angiotenzín konvertujúci enzým : genetika
progresia choroby
prognostika
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article