Search results
Title Genetika intrakraniálnych aneuryziem Par.title Genetics of intracranial aneurysms Author info Stanislav Šutovský ... [et al.] Co-authors Šutovský Stanislav
Blaho Andrej
Kollár Branislav
Šiarnik Pavel
Reptová Adriana
Klobučníková Katarína
Turčáni Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 1 (2013), s. 23-27 MeSH Subject aneuryzma intrakraniálna : genetika
choroby spojivového tkaniva : vrodené : genetika
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
deficit alfa 1-antitrypsínu
Marfanov syndróm
Ehlersov-Danlosov syndróm
gény
elastín
kolagén typu I
heparán sulfát proteoglykány
aneuryzma ruptúrovaná
Form, Genre prehľad
Subj. Headings aneuryzma intrakraniálna familiárna * aneuryzma sporadická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Myhreovej syndróm Author info Katarína Kušíková Author Kušíková Katarína
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 2 (2019), s. 84-85 : ilustr., fotogr., obr. MeSH Subject choroby spojivového tkaniva : vrodené : genetika : diagnostika
mutácia
Smad4 proteín
príznaky a symptómy
choroby genetické, vrodené
dieťa
Subj. Headings Myhreovej syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myhreovej syndróm: rôzne fenotypy jednej mutácie Author info Kušíková K., Weis D. Author Kušíková Katarína
Co-authors Weis Denisa 1969-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 36-37 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
choroby spojivového tkaniva : vrodené : genetika
Smad4 proteín : genetika
mutácia
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Myhreovej syndróm * mutácia génu SMAD4 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article