Search results
Title Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) Author info P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 32-33 MeSH Subject choroby svalov : vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
progresia choroby
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kongenitální myopatie Par.title Congenital myopathies Author info Josef Kraus, Jiří Vajsar, Josef Zámečník Author Kraus Josef 1951-
Co-authors Vajsar Jiří
Zámečník Josef 1974-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 192-197 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject choroby svalov : vrodené : genetika : klasifikácia
myopatie štrukturálne vrodené : patofyziológia : diagnostika : terapia
biopsia : využitie
diagnostika diferenciálna : novorodenec
slabosť svalová
hypotónia svalová
atrofia svalová
myopatia s centrálne ležiacim jadrom
myopatie tyčinkové : klasifikácia
Subj. Headings myopatia nemalínová * central core disease * multi-mini core disease * myopatia myotubulárna X-viazaná * myopatia (myotubulárna) centronukleárna Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Muscle biopsy in the era of molecular genetic testing Author info Weis S. Author Weis S.
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 226 MeSH Subject choroby svalov : vrodené : diagnostika
dystrofie svalové : diagnostika
testovanie genetické
biopsia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba Par.title Pompe disease - pathogenesis, clinical features, diagnosis and enzyme replacement therapy Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 1 (2009), s. 44 a 46-49 : ilustr. (fareb.), obr. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : dieťa
enzýmy : analýza : použitie terapeutické
choroby svalov : vrodené : dieťa : novorodenec
diagnostika diferenciálna
slabosť svalová
elektromyografia
Form, Genre prehľad
Subj. Headings Pompeho choroba * hypotonia svalová * myopatie * biopsia svalová * terapia enzymatická substitučná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Rabdomyolýza - etiológia, patogenéza, klinický obraz, diagnostika a liečba Par.title Rhabdomyolysis - etiology, pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and treatment Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 1 (2017), s. 5-10 : ilustr. tab. MeSH Subject rabdomyolýza : etiológia : patofyziológia
rabdomyolýza : diagnostika : terapia : prevencia a kontrola
choroby svalov : vrodené
choroby metabolické
dystrofie svalové
hypertermia malígna
recidíva
choroba akútna
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Rhabdomyolýza Par.title Rhabdomyolysis Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.. - Skratky Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 201-206 : ilustr., fotogr., tab. MeSH Subject rabdomyolýza : etiológia : patofyziológia : diagnostika
rabdomyolýza : terapia : prevencia a kontrola
dystrofie svalové : klasifikácia : komplikácie
hypertermia malígna : komplikácie
choroba akútna : terapia
kreatínkináza
myoglobinúria
zlyhanie obličiek, chronické
choroby svalov : vrodené
myozitída
Subj. Headings rabdomyolýza, získané formy * rabdomyolýza, hereditárne formy * rabdomyolýza, idiopatická * príčiny myogénne Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article