Search results
Title Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) Author info P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 32-33 MeSH Subject choroby svalov : vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
progresia choroby
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Muscle biopsy in the era of molecular genetic testing Author info Weis S. Author Weis S.
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 226 MeSH Subject choroby svalov : vrodené : diagnostika
dystrofie svalové : diagnostika
testovanie genetické
biopsia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article