Search results
Title 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 8. - 9. november 2018, Bratislava Author info Peter Špalek, Gabriela Hrčková Author Špalek Peter
Co-authors Hrčková Gabriela
Sign. C 3028 Source Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. 6 (2018), s. 330-333 : ilustr., fareb., fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách Subtitle 14. - 15. november 2019, Bratislava Author info Peter Špalek, Gabriela Hrčková Author Špalek Peter
Co-authors Hrčková Gabriela
Sign. C 3028 Source Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. 6 (2019), s. 273-277 : ilustr., fareb., fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic Contains also Dedičné metabolické poruchy - diagnostika a liečba -- Transtyretínová amyloidná polyneuropatia -- Diagnostika a liečba zriedkavých geneticky podmienených a autoimunitných neurologických ochorení -- Molekulová a klinická diagnostika zriedkavých chorôb a možnosti ich zdravotnej starostlivosti -- Dysmorfológia a syndromologická diagnostika -- Geneticky podmienené ochorenia kostí a svalov -- Lieková politika -- Experimentálna liečba zriedkavých onkologických chorôb a zriedkavé diagnózy v hematoonkológii MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
Subj. Headings informácie o konferencii Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Amifampridín - orphan drug v liečbe Lambert-Eatonovho myastenického syndrómu: výsledky u 2 slovenských pacientov Author info Špalek P., Cibulčík F., Vincent A. Author Špalek Peter
Co-authors Cibulčík František
Vincent Angela
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 26-27 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Lambertov-Eatonov myastenický syndróm : diagnostika : farmakoterapia
syndrómy paraneoplastické neurologické : diagnostika : farmakoterapia
blokátory draslíkových kanálov : použitie terapeutické
kanály draslíkové, riadené napätím : antagonisty a inhibítory
choroby zriedkavé : diagnostika : farmakoterapia
elektromyografia
slabosť svalová
končatina dolná
imunoterapia
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings amifampridín - použitie terapeutické * lieky na zriedkavé choroby (orphan drugs) * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-930X, 2018, roč. 15, č. S2, s. 14-17. article
Title Biotechnológia je , keď... Author info Soňa Juríková Author Heřmánek Jiří
Co-authors Juríková Soňa
Sign. C 3080 Source Cardio magazín. - ISSN 1337-0537. - Bratislava : MedMedia , 2009 . - Roč. 4, č. 1 (2009), s. 32-34 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject biotechnológia
priemysel farmaceutický : ekonomika
produkcia liekov na zriedkavé choroby : ekonomika
choroby zriedkavé : diagnostika : farmakoterapia
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
Form, Genre interview
Subj. Headings Pompeho choroba * lieky na zriedkavé choroby (orphan drugs) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cielený skríning zriedkavých ochorení Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Čo prinieslo sekvenovanie novej generácie v diagnostike zriedkavých detských ochorení Author info Skalická K., Hrčková G., Ilenčíková D. Author Skalická Katarína
Co-authors Hrčková Gabriela
Ilenčíková Denisa
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 13-14 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : genetika : dieťa
testovanie genetické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu Author info Krivošíková K. ... [et al.] Co-authors Krivošíková Katarína
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Hlavatá Anna
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
choroby zriedkavé : diagnostika
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
hypotónia svalová
poruchy sluchového vnímania
epilepsia
nystagmus patologický
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu HSD17B4 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dentova nemoc Author info Zdeněk Doležel Author Doležel Zdeněk 1952-
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 75-76 : ilustr., obr. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject proteinúria : diagnostika : terapia : dieťa
Dentova choroba : genetika : patofyziológia : dieťa
poruchy renálneho tubulárneho transportu, vrodené
choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
mutácia
dieťa
Subj. Headings mutácia génu CLCN5 * mutácia génu OCRL * obraz klinický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Európska komisia podporila diskusiu a výmenu skúseností stredoeurópskych krajín Author info Tatiana Foltánová ... [et al.] Co-authors Foltánová Tatiana
Cisárik František
Štěpánková Katarína
Herda Radoslav
Sign. C 3004 Source Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2015 . - Roč. 17, č. 1 (2015), s. 26-27 : ilustr., fareb fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : farmakoterapia
Headings Geogr. Európa
Subj. Headings konferencia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Filozofia diagnostiky zriedkavých chorôb Author info Skalická K. Author Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 38 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article