Search results
Title Coffinov-Sirisovej syndróm Author info Gabriela Hrčková Author Hrčková Gabriela
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 5 (2020), s. 213-214 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
tvár : abnormality
postihnutie intelektuálne
mutácia
dieťa
Subj. Headings Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb Par.title Orphan drugs in treatment of rare neuromuscular disorders Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 104-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 83-89 MeSH Subject choroby neuromuskulárne : genetika : farmakoterapia
choroby zriedkavé : genetika : farmakoterapia
prípravky farmaceutické
biomarkery
atrofia svalová spinálna
neuropatie amyloidné familiárne
Fabryho choroba
Lambertov-Eatonov myastenický syndróm
Duchenneova svalová dystrofia
glykogenóza, typ II
hypertermia malígna
Subj. Headings polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * tafamidis Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vzácná onemocnění v kostce Author info Kateřina Kubáčková a kolektiv Author Kubáčková Kateřina
ISBN 978-80-204-3149-3 (viaz.) Issue 1. vyd. Issue data Praha : Mladá fronta , 2014. - 301 s. : ilustr., fotogr., obr., tab. + 21 cm Edition Edice Aeskulap
Note Register. - Skratky Chapters, articles MeSH Subject choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : terapia
poskytovanie zdravotnej starostlivosti
skríning novorodenecký
organizácie neziskové
zariadenia zdravotnícke
adresáre ako téma
dieťa
Form, Genre príručka
Annotation Podľa všeobecne akceptovanej európskej definície sú zriedkavé choroby (rare diseases) také, ktoré postihujú menej ako 5 osôb z 10 000 obyvateľov. Do tejto skupiny patria geneticky podmienené ochorenia, metabolické poruchy, zriedkavé zhubné nádory a všetky malignity detského veku. Celkový počet zriedkavých chorôb sa odhaduje na 6-8 tisíc a v Európe postihuje asi 30 miliónov ľudí. Prvá česká monografia zaoberajúca sa touto tematikou podáva ucelený prehľad o najčastejších a najzávažnejších zriedkavých ochoreniach u detí a dospelých. Cieľom autorov bolo pomôcť predovšetkým praktickým lekárom a pediatrom zorientovať sa v tejto vysoko heterogénnej skupine chorôb, s ktorými vo svojej ambulantnej praxi prichádzajú do styku len sporadicky. Autori sa snažili prispieť k rozšíreniu povedomia o týchto chorobách a pomôcť tak k ich včasnej diagnostike, ktorá umožňuje zvýšiť nádej na terapeutický úspech. Z úvodnej kapitoly sa čitatelia dozvedia o súčasnom postavení zriedkavých ochorení v rámci európskej a českej legislatívy, o regulácii liečivých prípravkov alebo o organizácii liečby v špecializovaných centrách. V ďalších kapitolách nájdu informácie o genetickom podklade zriedkavých ochorení a novorodeneckom screeeningu vrodených porúch. Podstatná časť textu popisuje najčastejšie zriedkavé choroby vrátane ich základných klinických príznakov, laboratórnych i ďalších nálezov a terapeutických možností. Jedna z kapitol je venovaná aj pacientskym organizáciám, ktoré práve v oblasti týchto ochorení zohrávajú významnú úlohu, predovšetkým pri sprostredkovávaní informácií medzi pacientami. Nechýbajú ani odkazy a kontakty na špecializované odborné pracoviská, ktoré sa zaoberajú diagnostikou a liečbou príslušných zriedkavých ochorení. Language Czech Country Czech Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Príručky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 56017 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Vzácne formy monogénového diabetu Author info Gašperíková D. ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Brennerová Katarína
Staník Juraj
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 4., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 9-10 MeSH Subject diabetes mellitus : genetika
analýza DNA, sekvenčná : využitie
choroby zriedkavé : genetika
variabilita genetická
Wolframov syndróm
nanizmus mulibrey
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diabetes monogénový * sekvenovanie celoexómové * syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * Mitchellov-Rileyho syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title XXII. Izakovičov memoriál Subtitle 6.-7. októbra 2011 Corporation Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Medirex Group Academy
Izakovičov memoriál 22., 2011, Spišská Nová Ves, Slovensko
ISBN 978-80-970953-0-7 (brož.) Issue data [S. l. : s. n. , 2011]. - [40] listov : ilustr., fotogr., tab., 30 cm Chapters, articles Dôležitosť informovaného súhlasu (súhlas s genetickým vyšetrením) v praxi klinického genetika (kazuistika)
systematics 577.21(063)(048.3) * 57.08 * 616/618-07:575 Person keywords Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH Subject genetika lekárska : trendy
ceny a ocenenia
osobnosti významné
diagnostika prenatálna : trendy
choroby zriedkavé : genetika
nádory : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : trendy
Form, Genre kongres
abstrakty
Language Czech, English, Slovak Country Slovak Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Zborníky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info Z 1601 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle XXV. Izakovičov memoriál Subtitle zborník abstraktov 1. - 3.10. 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice Corporation Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Fakultná nemocnica Trenčín
Slovenská lekárska spoločnosť
Izakovičov memoriál 25., 2014, Trenčianske Teplice, Slovensko
ISBN (brož.) Issue data Bratislava : Slovak Medical Association , 2014. - 83 s. : ilustr., tab., 21 cm Chapters, articles Person keywords Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH Subject genetika lekárska
choroby zriedkavé : genetika
diagnostika prenatálna
biológia molekulárna
nádory : genetika
mutácia
Form, Genre kongres
abstrakty
Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Zborníky Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info Z 1797 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle XXVI. Izakovičov memoriál Subtitle 30. 9. - 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava abstrakty Corporation Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Slovenská lekárska spoločnosť
Alpha medical
Izakovičov memoriál. Celoštátny kongres lekárskej genetiky s medzinárodnou účasťou 26., 2015, Zemplínska Šírava, Slovensko
ISBN (brož.) Issue data [S.l. : s.n. , 2015]. - 50 s. : tab., 21 cm Note Bibliogr. odkazy Chapters, articles Person keywords Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH Subject genetika lekárska
choroby zriedkavé : genetika
testovanie genetické
diagnostika prenatálna
biológia molekulárna
nádory : genetika
mutácia
Form, Genre kongres
abstrakty
Language Czech, Slovak Country Slovak Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Zborníky Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info Z 1879 sklad Rovinka - monografické dokumenty