Search results
Title Aspects of human genetics Subtitle with special reference to X-linked disorders. Symposium in Madrid, September 29 - October 2, 1982 Author info edit. Carlos San Roman Cos-Gayon, Alan McDermott Another authors San Roman Cos-Gayon Carlos (Editor)
McDermott Alan (Editor)
Issue data Basel : Karger , 1984. - 6, 156 s. Language English Country Switzerland systematics 616-056.7:575.116.4 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika
chromozóm X : genetika
aberácie chromozómové
Copy count 1, currently available 1 Document kind Zborníky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 29299 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Biologické aspekty sexuálnej orientácie Author info M. Murcko Author Murcko Miroslav
Corporation Slovenský psychiatrický zjazd "Kvalita života na prahu nového tisícročia" 4., 22.-25.6.2000, Žilina
Sign. C 2877 Source Psychiatria : časopis psychiatrov na Slovensku. - ISSN 1335-423X . - Roč. 7, č. 2 (2000), s. 96 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.89-008.442.36:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
homosexualita : genetika : psychológia
biológia molekulárna : klasifikácia
chromozóm X : genetika
muži
ženy
Subj. Headings zjazdy * orientácia sexuálna * homosexualita * genetika biochemická * chromozóm X * muži * ženy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Charakterisierung eines blutdruckregulierenden Genortes auf Chromosom X bei der Ratte Author info Heiko Zürcher Title Charakterizovanie génového miesta na chromozóme X, ktoré reguluje tlak krvi u potkanov Author Zürcher Heiko
Issue data Berlin : Freie Universität , [2003]. - vi, 115, XXI s. : il., grafy, tab., 21 cm Language German Country Germany Note Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 05.09.2003 systematics 57.08:575.116.4:616.12-008.331.1(043.3) MeSH Subject mapovanie chromozómové
chromozóm X : genetika
gény
tlak krvný
potkany
lokusy kvantitatívnych znakov
potkany inbredné WKY
Form, Genre dizertácia vedecká
Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info D 31956 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Author info Gašperíková, D. ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Corporation Slovenské obezitologické dni s medzinárodnou účasťou 13., 2015, Trnava, Slovensko
Sign. C 3020 Source Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Martin : Slovenská diabetologická spoločnosť , 2015 . - Roč. 15, č. 30 (2015), s. 115-116 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm : dieťa
analýza DNA, mutačná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Author info Staník J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Daniš Daniel
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 37., 2014, Žilina, Slovensko
Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti 18., 2014, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . <XXXVII. endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou a XVIII. kongres Slovenskej lekárskej poločnosti : 9. - 11. október 2014, Žilina : abstrakty prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 14, č. S [kongr.] (2014), s. 21 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm
analýza DNA, sekvenčná
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title II. medzinárodné sympózium o lyzozómových poruchách Cannes, 26.-27. apríl 2002 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951 . - Roč. 8, č. 4 (2002), s. 29 : Obr. Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.6:615.35:061.3 Person keywords Fabry Johan (1860-1930)
MeSH Subject Fabryho choroba : diagnostika : etiológia : genetika
chromozóm X : genetika : metabolizmus
ceramidy : analýza : použitie diagnostické
regulácia expresie génu, enzymatická : genetika : imunológia
dieťa
kongresy ako téma
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kopplungsuntersuchung zum Phänotyp Adipositas und der chromosomalen Kandidatengenregion Xp22-p21 Author info Britta Brokamp Title Spojený výskum fenotypu tučnoty a chromozómových kandidátskych oblastí Xp22-p21 Author Brokamp Britta
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 2004. - VIII, 99 l. : il., grafy, tab., 21 cm Language German Country Germany Note Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 13.05.2004 systematics 616.399-056.25-053.2:572.511:575.08(043.3) MeSH Subject obezita : genetika : patológia : dieťa
chromozóm X : genetika
index telesnej hmotnosti
repetície mikrosatelitné : genetika
Form, Genre dizertácia vedecká
Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info D 32107 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Subtitle understanding the biology of X-linked diseases. Reversibility of cellular/organ pathology in LSDs. CNS pathology in Fabry disease. 5th international symposium, Valencia, April 2005. Proceedings Author info guest eds. Michael Beck, Timothy M. Cox, Atul B. Mehta, Urs Widmer Title Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, pochopenie biológie chorôb viazaných na chromozóm X. Reverzibilita bunkovej/orgánovej patológie pri lyzozómových chorobách (LDSs). Patológia CNS pri Fabryho chorobe Another authors Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Mehta Atul B. (Editor)
Widmer Urs (Editor)
Corporation International symposium on Lysosomal Storage Diseases 5., 2005, Valencia, Španielsko
Issue data Stockholm : Taylor & Francis , 2006. - 144 s. : il., obr., grafy, tab. Edition Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 451
Language English Country Sweden Note Obsahuje bibliogr. odkazy systematics 616-008-053.2(063) MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
choroby lyzozómové : patológia : terapia : genetika
inaktivácia chromozómu X
stupeň závažnosti ochorenia
Fabryho choroba : patológia : diagnostika : genetika
glykogenóza, typ II : patológia
nefropatie diabetické
enzýmy : použitie terapeutické
Gaucherova choroba : patofyziológia : genetika : diagnostika
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
mukopolysacharidózy
Form, Genre kongres
ISSN 0803-5326 Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Year, No. Vol. 95 suppl. 451 (2006) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Monozómia chromozómu X u samovoľných potratov: incidencia a morfológia Par.title Monosomia of chromosome X in spontaneous abortions: incidence and morphology Author info Ján Vojtaššák ... [et al.] Co-authors Vojtaššák Ján
Another authors Demjénová Ľudmila (Author)
Malová Jana (Author)
Böhmer Daniel (Author)
Braxatorisová Tatiana (Author)
Pagáčová Eva (Author)
Martanovič Pavol (Author)
Lisý Miroslav (Author)
Korbeľ Miroslav 1956- (Author)
Ďuríková M. (Author)
Blaško Milan (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 56, č. 1 (2001), s. 5-8 : Obr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 575:618.32/.33 MeSH Subject delécia chromozómová
potrat spontánny : etiológia : genetika
chromozóm X : genetika : patológia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prenatálna genetická diagnostika v 1. trimestri Par.title Antenatal Genetical Diagnostics Author info Mária Polešanská Author Polešanská Mária
Sign. C 2868 Source Diagnóza : časopis pre spoluprácu a rozvoj klinických a paraklinických odborov. - ISSN 1335-0943 . - č. 1 (1998), s. 27-30 : Tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 618.33:618.346-008.8-076.5:575.16 MeSH Subject diagnostika prenatálna : metódy : využitie
genetika
voda plodová : chémia
chromozóm X : genetika
alfa-fetoproteíny
amniocentéza : metódy : využitie
techniky kultivácie buniek : metódy : využitie
Subj. Headings diagnostika prenatálna genetická * voda plodová * chromozóm X * alfa-fetoproteín * amniocentéza * kultúra bunková Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article