Search results
Title Duplex methylation-specific semi-quantitative real-time PCR for cost-effective & time-efficient diagnostic screening of chromosome 15 and 14 imprinted regions Author info Ruszova, E. ... [et al.] Title Duplexná metylačne špecifická semikvantitatívna PCR v reálnom čase pre nákladovo a časovo efektívny diagnostický skríning imprintovaných oblastí chromozómu 15 a 14 Co-authors Ruszová Ema
Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl. Sign. C 3033 Source Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2015 . - Roč. 15, č. 3 (2015), s. 5-12 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15
chromozómy ľudské, pár 14
metylácia DNA
reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
procesy epigenetické
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Hypertetraploidný myelóm s del 5q31 a t(11;14) - kazuistika Author info A. Žákovičová ... [et al.] Co-authors Žákovičová Alena
Juríková Kristína
Lengyelová Kristína
Blahová Andrea
Oravcová Alexandra
Baluchová Katarína
Tatayová Lucia
Farkaš Firas
Mistrík Martin 1951-
Harrachová D.
Vachálková C.
Szépe Peter
Corporation Bratislavské hematologické a transfuziologické dni s medzinárodnou účasťou 8., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VII. Bratislavské hematologické a transfuziologické dni s medzinárodnou účasťou : 20.- 22. október 2016, Bratislava. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 16, č. S7 (2016), s. 46 MeSH Subject myelóm mnohopočetný : diagnostika : genetika
translokácia genetická
chromozómy ľudské, pár 11
chromozómy ľudské, pár 14
analýza cytogenetická
cytometria prietoková
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings myelóm mnohopočetný atypický Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Proceedings of the 1st international symposium on oculopharyngeal muscular dystrophy Subtitle Québec, 22-23 September 1995 Author info edit. J. P. Bouchard, B. Brais, F. M. Tomé Title Správy z medzinárodného sympózia o okulofaryngálnej svalovej dystrofii, Québec, 22.-23. septembra 1995 Another authors Bouchard J. P. (Editor)
Brais B. (Editor)
Tomé F. M. (Editor)
Year, No. Vol. 7 Suppl. 1 (1997) Issue data New York : Elsevier Science , 1997. - 104 s. Edition Neuromuscular Disorders ; Suppl. 1, ISSN 0960-8966
Chapters, articles systematics 616.74-009.54:616.8-009.1(061.3) MeSH Subject choroby neuromuskulárne : genetika
dystrofie svalové
blefaroptóza
poruchy prehĺtania
oftalmoplégia
cytogenetika
elektromyografia
ubikvitíny
dystrofie svalové : epidemiológia
biopsia ihlová
karnitín : deficit
chromozómy ľudské, pár 14
choroby genetické, vrodené
kongresy ako téma : Kanada : Quebec
väzba genetická
myopatie mitochondriálne
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 2885 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Zvonovitý hrudník u novorodenca Author info Nagyová G., Doboš D., Wlachovská L. Author Nagyová Gabriela
Co-authors Doboš Dušan
Wlachovská Luďka
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 22 MeSH Subject dizómia uniparentálna : diagnostika : novorodenec
chromozómy ľudské, pár 14
príznaky a symptómy
rádiografia
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika * dizómia chromozómu 14 * dizómia paternálna uniparentálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article