Search results
Title Čím skôr, tým lepšie - význam novorodeneckého metabolického skríningu pre včasnú diagnostiku ochorenia pred jeho akútnym vzplanutím Author info Lysinová M. ... [et al.] Co-authors Lysinová Miroslava
Hálová Katarína
Gregová Elena
Kohút Vladimír
Knapková Mária
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 24-25 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
acidóza
skríning novorodenecký
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Prenatálna genetická diagnostika organických acidúrií (3-metylglutarová a mevalonová acidúria) Par.title Prenatal genetic diagnosis of organic acidurias (3-methylglutaric and mevalonic acidurias) Author info M. Gažo ... [et al.] Co-authors Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Oravec Jozef
Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2009 . - Roč. 16, č. 2 (2009), s. 67-69 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject diagnostika prenatálna : využitie
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
voda plodová : chémia : cytológia : enzymológia
deficit mevalonátkinázy : diagnostika
kyselina mevalónová : analýza
Subj. Headings kyselina 3-metylglutarová - analýza * deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy - diagnostika * acidúrie organické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article