Search results
Your query:
Subject (keywords) = "deficit acyl CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom MCAD deficit"
Title Čo nové priniesol rozšírený etnický novorodenecký skríning na Slovensku Author info Dluholucký S., Knapková M. Author Dluholucký Svetozár 1940-
Co-authors Knapková Mária
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 17 MeSH Subject skríning novorodenecký
poruchy metabolizmu, vrodené : etnológia
Rómovia
incidencia
acyl-CoA-dehydrogenázy
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings skríning novorodenecký rozšírený * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Deficit MCAD - častejší výskyt v rómskej populácii Author info V. Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 145, č. 11 (2006), s. 886 systematics 616-008.9-056.7(=214.58) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit : genetika
testovanie genetické
mutácia : genetika
prevalencia
Rómovia
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Disorders associated with abnormal acylcarnitine profile among high risk Egyptian children Author info H. El-Mesellamy ... [et al.] Title Poruchy spojené s abnormálnym profilom acylkarnitínu u vysoko rizikových egyptských detí Co-authors El-Mesellamy H.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2014 . - Vol. 115, no. 5 (2014), s. 300-306 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
acetylkarnitín : krv
karnitín : krv
karnitín-O-palmitoyltransferáza : krv
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit : krv
3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
chromatografia vysokotlaková kvapalinová
spektrometria hmotnostná elektrosprejová ionizačná
dieťa
Headings Geogr. Egypt
Subj. Headings hypoglykémie hypoketonické * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hypoketotické hypoglykémie Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šalingová Anna
Sass Jörg 0liver
Šebová Claudia
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e31-e32 Source Elektronická príloha . - tlačená MeSH Subject hypoglykémia : etiológia : diagnostika : terapia
ketolátky : deficit
karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný
novorodenec
dojča
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings hypoglykémie hypoketonické * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * acidúria glutárová II. typu * deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA-lyázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu Author info Jungová P. ... [et al.] Co-authors Jungová Petra
Knapková Mária
Šoltýsová Beáta
Lysiová J.
Repiský Marián
Dluholucký Svetozár 1940-
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22 MeSH Subject acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
skríning novorodenecký
acetylkarnitín : krv
hypoglykémia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
article
Title Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015 Par.title Selected aspects of newborn screening for inborn errors of metabolism in east Slovakia region in years 2013 - 2015 Author info Michala Balunová ... [et al.] Co-authors Balunová Michala
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kuchta Milan
Schusterová Ingrid
Sádová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 237-243 : ilustr., aj fareb., grafy, tab. MeSH Subject skríning novorodenecký : metódy : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : epidemiológia
metóda suchej kvapky krvi
spektrometria hmotnostná tandemová
fenylketonúrie : epidemiológia
leucinóza
acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Subj. Headings región východoslovenský * poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín - terapia * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article