Search results
Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Chapters, articles Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
Annotation Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 20.06.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Deficit alfa-1 antitrypsínu a pečeň Par.title Alpha-1 antitrypsin deficiency and liver Author info Ladislav Turecký, Viera Kupčová Author Turecký Ladislav 1953-
Co-authors Kupčová Viera 1951-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3096 Source Trendy v hepatológii. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2011 . - Roč. 3, č. 2 (2011), s. 8-15 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject alfa 1-antitrypsín : fyziológia : genetika
deficit alfa 1-antitrypsínu : genetika : diagnostika : terapia
pečeň : patofyziológia : patológia
fenotyp
choroby metabolické
cirhóza pečene
emfyzém pľúcny
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Diagnostik und Therapie chronischer Leber- und Gallenwegserkrankungen Subtitle Praxismanual Author info J. Rasenack Title Diagnostika a liečba chronických ochorení pečene a žlčových ciest Author Rasenack J.
ISBN (brož.) Issue 2. Auflage Issue data Freiburg : Dr. Falk Pharma , 2000. - 43 s. : ilustr. (fareb.), schémy, tab., 21 cm Chapters, articles MeSH Subject choroby pečene : patofyziológia : diagnostika : farmakoterapia
choroba chronická : farmakoterapia
príznaky a symptómy
hepatitída
hemochromatóza
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
porfýrie
hepatitída autoimunitná
cirhóza pečene
cholangitída sklerotizujúca
poškodenie pečene, chemické a liekové
nádory pečene
kamene žlčové
Form, Genre príručka
Language German Country Germany Copy count 1, currently available 1 Document kind Príručky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 58828 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Edukačný projekt Leonardo da Vinci - program partnerstvá: "Zavádzanie štandardov optimálnej medicínskej starostlivosti o pacientov s dedičných deficitom alfa-1 antitrypsínu v strednej a východnej Európe" Author info Pavol Pobeha ... [et al.] Co-authors Pobeha Pavol
Kubincová Anna
Joppa Pavol
Tiško Radovan
Tkáčová Ružena
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3006 Source Respiro : časopis pre kontinuálne vzdelávanie v pneumológii a ftizeológii. - ISSN 1335-3985. - Bardejov : TB-TLAČIAREŇ BARDEJOV , 2012 . - Roč. 10, č. 2 (2012), s. 37-39 MeSH Subject deficit alfa 1-antitrypsínu : diagnostika : terapia
spolupráca medzinárodná
vzdelávanie
Headings Geogr. Európa
Subj. Headings projekt Leonardo da Vinci - partnerstvá Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika intrakraniálnych aneuryziem Par.title Genetics of intracranial aneurysms Author info Stanislav Šutovský ... [et al.] Co-authors Šutovský Stanislav
Blaho Andrej
Kollár Branislav
Šiarnik Pavel
Reptová Adriana
Klobučníková Katarína
Turčáni Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 1 (2013), s. 23-27 MeSH Subject aneuryzma intrakraniálna : genetika
choroby spojivového tkaniva : vrodené : genetika
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
deficit alfa 1-antitrypsínu
Marfanov syndróm
Ehlersov-Danlosov syndróm
gény
elastín
kolagén typu I
heparán sulfát proteoglykány
aneuryzma ruptúrovaná
Form, Genre prehľad
Subj. Headings aneuryzma intrakraniálna familiárna * aneuryzma sporadická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hepatofalk® Planta Subtitle concepts of therapy in chronic liver and biliary diseases Title Hepatofalk Planta, koncepty liečby pri chronických ochoreniach pečene a žlčového systému ISBN (brož.) Issue data Freiburg : Dr. Falk Pharma , c2001. - 39 s. : ilustr. (fareb.), grafy, schéma, tab., 21 cm Note Hodnota ® v názve je uvedená ako horný index. - Bibliogr. odkazy Chapters, articles MeSH Subject choroby pečene : patofyziológia : diagnostika : terapia
choroby žlčového systému : patofyziológia : diagnostika : terapia
fytoterapia
Silybum marianum
Chelidonium
Curcuma
extrakty rastlinné
hepatitída
hemochromatóza
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
cirhóza pečene
poškodenie pečene, chemické a liekové
choroby pečene, alkoholické
Form, Genre príručka
Language English Country Germany Copy count 1, currently available 1 Document kind Príručky Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 57013 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Chronická obštrukčná choroba pľúc Author info Peter Krištúfek Author Krištúfek Peter 1945-2022
Note Bibliogr. odkazy Sign. CD 59 Source Lekárnik : odborno-informačný mesačník pre lekárnikov. - ISSN 1335-924X. - Bojnice : Unipharma , 20131030 . - Roč. 18, č. 11 (2013), s. 48-52 : ilustr. (fareb.), fotogr., obr., tab. MeSH Subject choroba pľúc, obštrukčná chronická : epidemiológia : etiológia : klasifikácia
choroba pľúc, obštrukčná chronická : diagnostika : terapia : farmakoterapia
chorobnosť
faktory rizikové
fajčenie
príznaky a symptómy
dyspnoe : klasifikácia
vyšetrenia respiračné funkčné
terapeutika
farmakoterapia : metódy
látky bronchodilatačné
sympatomimetiká
antagonisty cholínergické
inhibítory fosfodiesterázy 4
teofylín
aminofylín
glukokortikoidy
deficit alfa 1-antitrypsínu : terapia
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Odporúčanie výboru SPFS SLS pre skríning a liečbu pacientov s dedičným deficitom alfa-1 antitrypsínu Author info Pavol Pobeha ... [et al.] Co-authors Pobeha Pavol
Košturiaková Gabriela
Drugdová Mária
Solovič Ivan 1966-
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3006 Source Respiro : časopis pre kontinuálne vzdelávanie v pneumológii a ftizeológii. - ISSN 1335-3985. - Bardejov : TB-TLAČIAREŇ BARDEJOV , 2023 . - Roč. 21, č. 2 (2023), s. 38-44 : ilustr., tab. MeSH Subject deficit alfa 1-antitrypsínu : epidemiológia : etiológia : genetika
deficit alfa 1-antitrypsínu : patofyziológia : diagnostika : terapia
terapia enzýmová substitučná
alfa 1-antitrypsín : použitie terapeutické
spôsoby vykonávania lekárskej praxe, doporučené
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pokrok v terapii najčastejších chorôb pečene Par.title Progress noted in treatment of several common liver diseases Author info Miroslav Šašinka, Štefan Hrušovský Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Hrušovský Štefan 1954-
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2016 . - Roč. 65, č. 4 (2016), s. 171-172 MeSH Subject choroby pečene : farmakoterapia
deficit alfa 1-antitrypsínu : farmakoterapia
poškodenie pečene, chemické a liekové : etiológia
paracetamol
hepatitída autoimunitná
cholangitída sklerotizujúca
cholestáza : terapia
cholestáza intrahepatálna : novorodenec
kyselina ursodeoxycholová
Subj. Headings glibenklamid Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skríning pacientov s deficitom alfa-1 antitrypsínu v štátoch strednej a východnej Európy v rámci edukačného projektu Leonardo da Vinci Par.title Screening of patients with Alfa-1 Antitrypsin in Central and Eastern Europe in the frame of educational project Leonardo da Vinci Author info Anna Kubincová ... [et al.] Co-authors Kubincová Anna
Pobeha Pavol
Joppa Pavol
Tiško Radovan
Tkáčová Ružena
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 20130531 . - Roč. 13, č. 7-8 (2013), s. 362-364 MeSH Subject deficit alfa 1-antitrypsínu
personál zdravotnícky : vzdelávanie
vzdelávanie odborné : organizácia a riadenie
spolupráca medzinárodná
Headings Geogr. Európa
Subj. Headings projekt Leonardo da Vinci - partnerstvá * projekt vzdelávací * skríning Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article