Search results

Records found: 17  
Your query: MeSH Keywords = "deficit mevalonátkinázy"
  1. TitleClinical approach to periodic fever syndromes
    Author infoNataša Toplak
    TitleKlinický prístup k syndrómom periodickej horúčky
    Author Toplak Nataša
    Corporation Sympózium o primárnych imunodeficienciách 2., 2012, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 2659
    Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2012 . - Zv. 22, č. 3 (2012), s. 24-26  : ilustr., tab.
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy
    MeSH Subject choroby dedičné autozápalové : diagnostika : imunológia : dieťa
    horúčka familiárna stredomorská : diagnostika : patológia
    deficit mevalonátkinázy : etiológia : patológia
    syndrómy asociované s kryopyrínom, periodické
    testovanie genetické
    terapeutika
    kortikosteroidy : použitie terapeutické
    dieťa
    Subj. Headings syndrómy periodických horúčok * TRAPS (periodický syndróm asociovaný s receptorom pre TNF) * PFAPA syndróm
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleDeficit mevalonátkinázy v kontexte syndrómov periodických horúčok
    Par.titleMevalonate kinase deficiency in periodic fever syndromes
    Author infoLenka Kapustová ... [et al.]
    Co-authors Kapustová Lenka
    Bánovčin Peter 1954-
    Jurková Malicherová Eva
    Molnár Lukáš
    Kvaššayová Júlia
    Jeseňák Miloš 1980-
    Sign.C 2510
    Source Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2020 . - Roč. 34, č. 1 (2020), s. 21-26  : ilustr. obr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject deficit mevalonátkinázy : metabolizmus : diagnostika : farmakoterapia
    choroby dedičné autozápalové : epidemiológia : genetika
    horúčka
    imunoglobulín D : krv
    interleukín-1beta : antagonisty a inhibítory
    Subj. Headings acidúria mevalónová * syndróm hyper-IgD * gén MVK * kanakinumab
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleHyper-IgD syndróm - čo by mal vedieť pediater? (review)
    Par.titleHyper-IgD syndrome - what should a pediatrician know? (review)
    Author infoLenka Kapustová ... [et al.]
    Co-authors Kapustová Lenka
    Jeseňák Miloš 1980-
    Jurková Malicherová Eva
    Markocsy Adam
    Bánovčin Peter 1954-
    Sign.C 3072
    Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 4 (2021), s. 181-184  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject deficit mevalonátkinázy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
    imunoglobulín D : krv
    príznaky a symptómy
    dieťa
    Subj. Headings syndróm hyperimunoglobulinémie D a periodickej horúčky * syndróm hyperimunoglobulinémie D (HIDS, hyper-IgD syndróm) * mevalonátkináza * anakinra * kanakinumab
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleMonogénne syndrómy periodických horúčok na Slovensku - známa i neznáma
    Author infoM. Jeseňák ... [et al.]
    Co-authors Jeseňák Miloš 1980-
    Hrubišková Katarína
    Dallos Tomáš 1977-
    Moravčíková Dušana
    Bánovčin Peter 1954-
    Corporation Zjazd slovenských a českých reumatológov 61., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 2510
    Source Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press , 20171001 . - Roč. 31, č. 2 (2017), s. 69
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject choroby dedičné autozápalové : diagnostika : farmakoterapia
    horúčka familiárna stredomorská
    syndrómy asociované s kryopyrínom, periodické
    deficit mevalonátkinázy
    príznaky a symptómy
    horúčka
    zápal
    amyloidóza
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings syndrómy periodickej horúčky, hereditárne
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitleParciálny deficit mevalonátkinázy ako príčina hyper-IgD syndrómu
    Author infoR. Veselý, V. Vargová
    Author Veselý Radek 1972-
    Co-authors Vargová Veronika
    Corporation Český pediatrický kongres. S medzinárodnou účasťou 4., 7.-9.9.2000, Hradec Králové, Česko
    Sign.C 236
    Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 55, supl. 1 (2000), s. S39
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    systematics612.57:616-053.2-02:616.097:061.3
    MeSH Subject kyselina mevalónová
    deficit mevalonátkinázy
    imunoglobulín D
    kazuistiky
    abstrakt z kongresu
    Subj. Headings syndróm hyperimunoglobulinémie D (HIDS, hyper-IgD syndróm) * deti * kazuistika * abstrakt
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitlePoruchy biosyntézy cholesterolu - naše skúsenosti
    Author infoTárnoková S. ... [et al.]
    Co-authors Tárnoková Simona
    Šalingová Anna
    Ostrožlíková Mária
    Vasilenková Alena
    Schich Behúlová Darina
    Škodová Jana
    Bzdúch Vladimír
    Hlavatá Anna
    Šebová Claudia
    Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3070
    Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 220-221
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
    deficit mevalonátkinázy : diagnostika
    techniky klinické laboratórne
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  7. TitlePrenatálna genetická diagnostika organických acidúrií (3-metylglutarová a mevalonová acidúria)
    Par.titlePrenatal genetic diagnosis of organic acidurias (3-methylglutaric and mevalonic acidurias)
    Author infoM. Gažo ... [et al.]
    Co-authors Gažo Martin
    Chandoga Ján 1950-
    Štencl Peter 1951-
    Maršík Ladislav
    Greksová Katarína
    Sysák Rastislav
    Ďurechová Andrea
    Oravec Jozef
    Sign.C 2869
    Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2009 . - Roč. 16, č. 2 (2009), s. 67-69  : ilustr., obr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject diagnostika prenatálna : využitie
    poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
    voda plodová : chémia : cytológia : enzymológia
    deficit mevalonátkinázy : diagnostika
    kyselina mevalónová : analýza
    Subj. Headings kyselina 3-metylglutarová - analýza * deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy - diagnostika * acidúrie organické
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  8. TitlePrimárne poruchy imunity v detskom veku
    Par.titlePrimary immune system disorders in childhood - Part 9: Autoinflammatory disorders
    Document part9. časť. Samozápalové (autoinflamačné) ochorenia
    Author infoMiloš Jeseňák ... [et al.]
    Co-authors Jeseňák Miloš 1980-
    Rennerová Zuzana
    Vojtušová Zuzana
    Abaffyová Zuzana
    Kolarovszka Hana
    Kolarovszki Branislav
    Poloučková Andrea 1972-
    Bánovčin Peter 1954-
    Sign.C 3072
    Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 3 (2011), s. 117-126  : ilustr., obr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject choroby dedičné autozápalové : patofyziológia : diagnostika : terapia
    imunita prirodzená
    horúčka familiárna stredomorská
    syndrómy asociované s kryopyrínom, periodické
    deficit mevalonátkinázy
    dieťa
    Subj. Headings poruchy imunity primárne * horúčka periodická * TRAPS (periodický syndróm asociovaný s receptorom pre TNF) * syndróm hyperimunoglobulinémie D (HIDS, hyper-IgD syndróm) * Muckleov-Wellsov syndróm * FCAS (familiárny chladový autoinflamačný syndróm) * CINCA (chronický infantilný neurologický, kožný a kĺbový syndróm) * NOMID (multisystémová zápalová choroba so začiatkom v novorodeneckom veku) * PAPA syndróm - pyogénna artritída, pyoderma gangrenosus, akné * Blauov syndróm - granulómová synovitída s uveitídou a kraniálnou neuropatiou * Majeedov syndróm - chronická rekurentná multifokálna osteomyelitída a kongenitálna dyserytropoetická anémia * DIRA syndróm - deficiencia antagonistu receptora pre IL-1
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[2] JESEŇÁK, Miloš - BÁNOVČIN, Peter - RENNEROVÁ, Zuzana - RAFFÁČ, Štefan - POLOUČKOVÁ, Andrea. Včasná diagnostika primárnych imunodeficiencií v detskom veku - trendy a perspektívy. In Klinická imunológia a alergológia. - Bratislava : BONUS C.C.S., 2012. ISSN 1335-0013, 2012, zv. 22, č. 3, s. 36-39.
    [4] JESEŇÁK, Miloš - HAVLÍČEKOVÁ, Zuzana - BUGOVÁ, Gabriela - BÁNOVČIN, Peter (1954-). PFAPA syndróm - častejší, ako sa zdá. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-863X, 2013, roč. 8, č. 2, s. 82-85.
    [2] KAPUSTOVÁ, Lenka - BÁNOVČIN, Peter (1954-) - MALICHEROVÁ, Eva - PETROVIČOVÁ, Otília - JESEŇÁK, Miloš (1980-). Najmladší pacient s familiárnou stredomorskou horúčkou liečený kanakinumabom. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2019. ISSN 1210-1931, 2019, roč. 33, č. 1-2, s. [9]-15.
    [2] MALICHEROVÁ, Eva - BÁNOVČIN, Peter (1954-) - KAPUSTOVÁ, Lenka - JESEŇÁK, Miloš (1980-). Postihnutie kardiovaskulárneho systému u pacientov s FMF. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2019. ISSN 1210-1931, 2019, roč. 33, č. 3-4, s. 83-88.
    [2] MALICHEROVÁ, Eva - BÁNOVČIN, Peter (1954-) - KAPUSTOVÁ, Lenka - KVAŠŠAYOVÁ, Júlia - MOLNÁR, Lukáš - JESEŇÁK, Miloš (1980-). Familiárny chladový autoinflamačný syndróm - od chladovej urtikárie cez vaskulitídu az po raritnú chorobu. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2020. ISSN 1210-1931, 2020, roč. 34, č. 1, s. 13-20.
    [4] KAPUSTOVÁ, Lenka - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - MALICHEROVÁ, Eva - MARKOCSY, Adam - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Hyper-IgD syndróm - čo by mal vedieť pediater? (review). In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-863X, 2021, roč. 16, č. 4, s. 181-184.
    [1] JESEŇÁK, Miloš (1980-) - KAPUSTOVÁ, Lenka - JURKOVÁ MALICHEROVÁ, Eva - MOLNÁR, Lukáš - BOBČÁKOVÁ, Anna - PETROVIČOVÁ, Otília - MARKOCSY, Adam - ŠUŠKA, Martin - BARNOVÁ, Martina - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Autoinflamačné ochorenia v klinickej praxi pediatra - kazuistická séria. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2021. ISSN 0069-2328, 2021, roč. 76, č. 4, s. 222-229.
    [4] JURKOVÁ MALICHEROVÁ, Eva - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - ŠLENKER, Branislav - PETROVIČOVÁ, Otília - KAPUSTOVÁ, Lenka - OLEKŠÁK, Filip - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Familiárna stredomorská horúčka v detskom veku a liečba kanakinumabom. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 1336-863X, 2023, roč. 18, č. 5, s. 205-210.
    article

    article

  9. TitleRecidivující febrilie u dětí
    Par.titleRecurrent fever in children
    Author infoPetra Król, Pavla Doležalová
    Author Król Petra
    Co-authors Doležalová Pavla
    Sign.C 3070
    Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 20131030 . - Roč. 14, č. 5 (2013), s. 206-209  : ilustr., tab.
    LanguageCzech
    CountrySlovak Republic
    NoteČlánok je prevzatý z Pediatr. praxi 2013, 14(4): 221-224. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    MeSH Subject horúčka : diagnostika : dieťa
    choroby dedičné autozápalové : diagnostika : terapia : dieťa
    imunita prirodzená
    diagnostika diferenciálna
    deficit mevalonátkinázy
    horúčka familiárna stredomorská
    syndrómy asociované s kryopyrínom, periodické
    dieťa
    Form, Genre prehľad
    Subj. Headings syndrómy periodických horúčok * PFAPA syndróm * TRAPS (periodický syndróm asociovaný s receptorom pre TNF)
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  10. TitleRekurentné febrility. IgD a Alexandra
    Subtitlekazuistika
    Author infoFurielová I. ... [et al.]
    Co-authors Furielová Iveta
    Kovaľ Ján
    Havrilla Rastislav
    Schich Behúlová Darina
    Chandoga Ján 1950-
    Corporation Prešovský pediatrický deň 11., 2009, Prešov, Slovensko
    Sign.C 3072
    Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 2 (2010), s. 115
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject horúčka návratná : diagnostika : dieťa predškolského veku
    imunoglobulín D : krv
    deficit mevalonátkinázy
    kyselina mevalónová : moč
    príznaky a symptómy
    diagnostika
    dieťa predškolského veku
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings febrility rekurentné * hyperimunolobulinémia D * kazuistika
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article


  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.