Search results
Title An atlas of diseases of the eye Author info E. S. Perkins, Peter Hansell, Ronald J. Marsh Title Atlas očných chorôb Author Perkins Edward S.
Co-authors Hansell Peter
Marsh Ronald J.
ISBN 0-443-04097-4 Issue 3rd ed. Issue data Edinburgh : Churchill Livingstone , 1986. - 89 s. : fareb. fotogr. Edition International student edition
Chapters, articles systematics 617.7(084.4) MeSH Subject choroby očné : atlasy
orbita
viečka očné
nádory očného viečka
ústroje slzné
choroby spojoviek
choroby rohovky
choroby skléry
šošovka očná
retinopatia diabetická
sietnica
odlúpenie sietnice
degenerácia makuly
retinitis pigmentosa
ústroje slzné
nádory očného viečka
chorioiditída
pozadie očné : abnormality
pozadie očné
Language English Country Great Britian Copy count 1, currently available 1 Document kind Atlasy (nie geografické) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 43834 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Ciliopatie - úloha primárnych riasiniek v patogenéze cystických chorôb obličiek Author info L. Kovács Author Kovács László 1950-2017
Corporation Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 10S MeSH Subject riasinky : patológia
choroby obličiek, cystické : etiológia
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
fibróza
retinitis pigmentosa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings cíliopatie * nefroftýza * fibróza tubulointersticiálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Chapters, articles Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
Annotation Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 20.06.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Author info Bušányová B. ... [et al.] Co-authors Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 MeSH Subject dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Degenerative retinal disorders Subtitle clinical and laboratory investigations proceedings of the Sendai symposium on ..., held in Sendai, Japan, Sept. 20-24, 1986 Author info edit. Joe G. Hollyfield, Robert E. Anderson, Matthew M. Lavail Title Klinické a laboratórne vyšetrovanie degeneračných chorôb retiny Another authors Hollyfield Joe G. (Editor)
Anderson Robert E. (Editor)
Lavail Matthew M. (Editor)
ISBN 0-8451-5097-9 Issue data New York : Liss , 1987. - xxi, 606 s. Edition Progress in clinical and biological research ; vol. 247
Chapters, articles systematics 617.735-003.8-074-078+092(061.3) MeSH Subject techniky klinické laboratórne
modely chorôb u zvierat
imunochémia
kongresy ako téma : Japonsko
degenerácia sietnice
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 38134 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Diagnostika retinálnej degenerácie v populácii slovenských Rómov Author info A. Ficek Author Ficek Andrej
Corporation Celostátní konference DNA diagnostiky s mezinárodní účastí 9., 2005, Praha, Česko
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 145, č. 3 (2006), s. 229 systematics 617.73-003.8:575(=214.58)(437.6) MeSH Subject degenerácia sietnice : genetika : epidemiológia : diagnostika
Rómovia : genetika
mapovanie chromozómové : využitie
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fundus autofluorescence in age-related macular disease imaged with a laser scanning ophthalmoscope Author info Struharova K., Cernak M. Title Autofluorescencia očného pozadia vekom podmienenej makulárnej degenerácie zobrazená laserovou snímacou oftalmoskopiou Author Struhárová Katarína
Co-authors Černák Martin
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2012 . - Vol. 113, no. 2 (2012), s. 114-116 : ilustr., obr. MeSH Subject degenerácia makuly : diagnostika : patológia
degenerácia sietnice : diagnostika : patológia
pozadie očné
angiografia fluoresceínová : využitie
oftalmoskopia
epitel sietnice, pigmentový
lipofuscín
Subj. Headings atrofia geografická Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditary vitreoretinal degenerations Author info Walter Lisch; translated by F. C. Blodi Author Lisch Walter
Another authors Blodi Frederick C. (Translator)
ISBN 3-8055-3615-1 Issue data Basel : Karger , 1983. - 88 s. : il. Edition Developments in ophthalmology ; vol. 8
Note Obsahuje bibliogr. odkazy a register Chapters, articles systematics 617.735-056.7+617.747-056.7 MeSH Subject degenerácia sietnice : vrodené
degenerácia sietnice : patológia
sklovec : patológia
Language English Country Switzerland Copy count 1, currently available 1 Document kind Seriálové monografie Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 25980 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Identifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov Author info A. Ficek ... [et al.] Co-authors Ficek Andrej
Another authors Ferák Vladimír 1938- (Author)
Feráková Eva (Author)
Kádaši Ľudevít 1952- (Author)
Minárik Gabriel (Author)
Poláková Helena (Author)
Corporation Celostátní konference DNA diagnostiky a génové terapie 6., 2003, Praha, Česko
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 142, č. 5 (2003), s. 316 systematics 617.735-002(=214.58):575.224:061.3 MeSH Subject retinitis pigmentosa : genetika
analýza DNA, mutačná
testovanie genetické
mutácia : genetika
Rómovia : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title In honour of Mette Warburg Author info edit. Hanne Jensen, H. U. Moller Title Na počesť Mette Warburg (oftalmológia) Another authors Jensen Hanne (Editor)
Moller H. U. (Editor)
ISBN 87-7264-052-9 Year, No. Vol. 74 Suppl. 219 (1996) Issue data Copenhagen : Scriptor , 1996. - 56 s. Edition Acta Ophthalmologica Scandinavica ; Suppl. 219, ISSN 1395-3931
Chapters, articles systematics 617.741-004.1:617.751:617.723-007.243 MeSH Subject oftalmológia
choroby genetické, vrodené
poradenstvo genetické
kolobóm
katarakta : klasifikácia
amblyopia : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
ultrazvuk
Language English Country Denmark Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info C 956 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only