Search results
Title 22q11.2 deletion syndrome - the Oslo experience Author info Øverland T. Title Syndróm delécie 22q11.2, skúsenosť z Osla Author Øverland T.
Corporation Sympózium o primárnych imunodeficienciách 6., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . VI. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 27. apríl 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S2 (2016), s. 10 Language English Country Slovak Republic MeSH Subject DiGeorgeov syndróm
delécia chromozómová
Headings Geogr. Nórsko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm delécie 22q11.2 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Aberácie chromozómu 11 u pacientky s akútnou myeloidnou leukémiou - kazuistika Par.title Aberrations of chromosome 11 in patient with acute myeloid leukemia - case report Author info Andrea Blahová Author Blahová Andrea
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 117-120 : ilustr., grafy, obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject leukémia myeloidná akútna : genetika : diagnostika
testovanie genetické
analýza cytogenetická
aberácie chromozómové
translokácia genetická
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
recidíva
delécia chromozómová
Subj. Headings prestavba génu KMT2A (MLL) * analýza molekulárna * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Angelmanov syndróm - neurobehaviorálny fenotyp Par.title Angelman syndrome - neurobehavioral phenotype Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Halásová Edita
Černáková Iveta
Činčurová Elena
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 271-273 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.899 MeSH Subject Angelmanov syndróm : klasifikácia : diagnostika : genetika
symptómy neurobehaviorálne : klasifikácia
mikrocefália
postihnutie intelektuálne
analýza cytogenetická
delécia chromozómová
dizómia uniparentálna
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Syndromologická diagnostika v klinicko-genetickej praxi. In Revue medicíny v praxi : odborný zdravotnícky časopis. ISSN 1336-202X, 2006, roč. 4, č. 3, s. 10-12. [4] BOROŇOVÁ, Iveta - BERNASOVSKÝ, Ivan - BERNASOVSKÁ, J. - SOTÁK, M. - PETREJČÍKOVÁ, E. - BÔŽIKOVÁ, A. - ŠELIGA, Peter. Súčasné možnosti diagnostiky Prader-Willi a Angelman syndrómu. In Molisa 4 : medicínsko-ošetrovateľské listy Šariša. - Prešov ; Prešov ; Košice : Prešovská univerzita : FNsP J. A. Reimana v Prešove : Falck Záchranná a.s., 2007, 2007, 2007. ISBN 978-80-8068-622-2, s. 12-15. article
Title Angelmanov syndróm: príčina epilepsie včasného veku Par.title Angelman syndrome, cause of epilepsy in infants Author info Pavol Sýkora ... [et al.] Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Bláhová-Vicenová Alžbeta
Švecová Lucia
Kolníková Miriam
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 6 (2014), s. 253-254 : ilustr. (fareb.), obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject epilepsia : etiológia : dojča
Angelmanov syndróm : diagnostika
elektroencefalografia
symptómy neurobehaviorálne
smiech
postihnutie intelektuálne
delécia chromozómová
mutácia
dieťa
Subj. Headings gén UBE3A * záchvaty epileptické * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title cDNA-Microarray-CGH-Analysen am Beispiel des Neuroblastoms Author info Johanna Liebmann Title Analýza cDNA - mikro-array - CGH na príklade neuroblastómu Author Liebmann Johanna 1980-
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 2007. - 91 s. : ilustr., grafy, tab., 21 cm Language German Country Germany Note Bibliogr. odkazy. - Resumé. - Skratky. - Dátum obhájenia: 19. apríla 2007 systematics 616.8-006-053.2-092.4(043.3) * 577.2.08 * 575.08 MeSH Subject DNA komplementárna
mikro-array analýza
hybridizácia komparatívna genomická
neuroblastóm : genetika
amplifikácia génová
delécia chromozómová
Form, Genre dizertácia vedecká
Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 32409 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Delécie der (9), incidencia a korelácia s klinickým priebehom u pacientov s CML na Slovensku Author info D. Ilenčíková ... [et al.] Co-authors Ilenčíková Denisa
Kičová M.
Ármaiová A.
Žákovičová Alena
Corporation Bratislavské hematologické a transfuziologické dni. S medzinárodnou účasťou 2., 2006, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 6, supl. 2, č. 10 (2006), s. 35S Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.155.392:061.3 MeSH Subject leukémia myeloidná chronická, BCR-ABL pozitívna
delécia chromozómová
chromozóm Philadelphia
chromozómy ľudské, pár 9
leukémia myeloidná chronická, BCR-ABL pozitívna
hybridizácia in situ, fluorescenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings delécie derivovaného chromozómu 9 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deletion mapping of chromosome 4q22-35 and identification of four frequently deleted regions in head and neck cancers Author info E. Cetin ... [et al.] Title Mapovanie delécie na chromozóme 4q22-35 a identifikácia štyroch frekventovaných oblastí delécie nádorov hlavy a krku Co-authors Cetin E.
Cengiz B.
Gunduz E.
Gunduz M.
Nagatsuka H.
Bekir Beder L.
Fukushima K.
Pehlivan D.
Ozaslan M.
Yamanaka N.
Nishizaki Kazunori
Shimizu K.
Nagai N.
Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2008 . - Vol. 55, no. 4 (2008), s. 299-304 : ilustr., grafy, obr. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. systematics 617.51/.53-006.6-092 * 575.113 MeSH Subject nádory hlavy a krku : genetika
karcinóm skvamocelulárny : genetika
gény supresorové nádorové
delécia chromozómová
strata heterozygotnosti
DNA nádorová : analýza
Subj. Headings karcinogenéza * analýza mikrosatelitová * analýza straty heterozygotnosti Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Detekcia mikrodelécií AZF oblasti Y chromozómu u mužov s poruchami plodnosti Author info R. Behulová ... [et al.] Co-authors Lohajová Behúlová Regína
Another authors Zemjarová-Mezenská Renáta (Author)
Weisenpacherová Regina (Author)
Šimko Juraj (Author)
Lukáčová Margita (Author)
Corporation Slovenská gynekologicko-pôrodnícka spoločnosť SLS. Zjazd s medzinárodnou účasťou 10., 2003, Nitra, Slovensko
Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 10, suppl. 1 (2003), s. 33 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.697:575.116.4:061.3 MeSH Subject infertilita mužov : etiológia : genetika
spermatogenéza : genetika : fyziológia
chromozóm Y : patológia
delécia chromozómová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie pomocou mnohonásobnej polymerázovej reťazovej reakcie u slovenských pacientov Par.title The diagnosis of Duchenne and Becker's muscular dystrophy by means of multiplex polymerase chain reaction in slovak patients Author info J. Šimko ... [et al.] Co-authors Šimko Juraj
Another authors Zatkalíková Lívia (Author)
Zemjarová-Mezenská Renáta (Author)
Lohajová Behúlová Regína (Author)
Mináriková O. (Author)
Šimko Fedor (Author)
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 5 (1998), s. 222-225 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.74-007.17-079:575.113 MeSH Subject dystrofie svalové : vrodené : diagnostika : genetika
dystrofín : genetika
delécia chromozómová
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
biológia molekulárna : metódy
testovanie genetické : metódy : využitie
Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DNA analysis of Y chromosomal AZF region Slovak population with fertility disorders Author info Behulova R. ... [et al.] Title DNA analýza AZF oblasti chromozómu Y v slovenskej populácii s poruchami plodnosti Co-authors Lohajová Behúlová Regína
Strháková Ľubica
Boroňová Iveta
Cibulkova A.
Konečný Michal
Danišovič Ľuboš
Repiská Vanda
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2011 . - Vol. 112, no. 4 (2011), s. 183-187 : ilustr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject infertilita mužov : diagnostika : genetika
chromozóm Y
delécia chromozómová
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová
azoospermia
oligospermia
Subj. Headings mikrodelécie AZF časti chromozómu Y Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article