Search results
Title Algoritmy molekulárně genetické diagnostiky cystické fibrózy: Model DNA diagnostiky u monogenních onemocnění Author info Milan Macek jr. Author Macek Milan 1961-
Corporation Hradecký den 7., 2008, Hradec Králové, Česko
Sign. C 3099 Source CF Plus Motýlik. - ISSN 1337-7183. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2008 . - Č. 2 (2008), s. 6 : ilustr., fotogr. Language English Country Slovak Republic MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika
diagnostika
testovanie genetické
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická * algoritmus diagnostický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 Par.title Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations Author info Miriama Juhosová ... [et al.] Co-authors Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Ďurina Pavol
Gécová Dominika
Karlík Martin
Jezberová Michaela
Jurík M.
Štofko Juraj
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny : genetika : diagnostika : terapia
testovanie genetické : metódy
gény : genetika
proteín KRIT1
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
malformácie centrálneho nervového systému, cievne : etiológia : patofyziológia : zobrazovanie diagnostické
prevalencia
Subj. Headings malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * diagnostika molekulárno-genetická * kazuistiky * delécia 5 exónov v géne CCM1 * mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] KOZÁK, Ján - HALGAŠ, Filip - BUVALA, Ján - NOVOTNÝ, Martin. Supratentoriálny subkortikálny kavernóm s expanzívnym intracerebrálnym hematómom a mikrochirurgická liečba. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 2, s. 123-125. article
Title Dedičný kolorektálny karcinóm Author info D. Ilenčíková Author Ilenčíková Denisa
Corporation Vráblikov deň onkologickej gastroenterológie, Genetika ochorení tráviaceho traktu 6., 2006, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3037 Source Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 5, č. 3 (2006), s. 187-188 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.348/.35-006-056.7:061.3 MeSH Subject nádory kolorektálne : diagnostika : genetika
polypóza črevná adenomatózna : diagnostika : genetika : terapia
predispozícia k chorobe, genetická
testovanie genetické
analýza cytogenetická
terapeutika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická * karcinóm kolorektálny dedičný * polypóza adenomatózna familiárna * dezmoidy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Geneticky podmienené formy epilepsie a možnosti jej DNA diagnostiky Author info Hikkelová M. ... [et al.] Co-authors Hikkelová Martina
Hikkel Imrich
Kuhn M.
Genčík Martin
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 20., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 26. -27. marec 2010, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 12-13 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject epilepsia generalizovaná : genetika : diagnostika
kŕče febrilné
epilepsia myoklonická juvenilná : genetika : diagnostika
predispozícia k chorobe, genetická
analýza DNA, mutačná
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Geneticky podmienené neuromuskulárne ochorenia - analýza ich záchytu v klinicko-genetickej praxi vo vybraných regiónoch Slovenska Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Mlkvá Iveta
Čmelová Eleonóra
Petrovič Robert
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby neuromuskulárne : genetika : diagnostika
štúdie retrospektívne
testovanie genetické : využitie
Duchenneova svalová dystrofia
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulargenetische Untersuchungen bei idiopathischer infantiler Hyperkalzämie Author info Caroline Dorothea Zeisbrich Title Molekulárno-genetický výskum idiopatickej infantilnej hyperkalciémie Author Zeisbrich Caroline Dorothea
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 2017. - 74 listov : ilustr. (niektoré fareb.), grafy, schémy, tab., 21 cm Language German Country Germany Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., nem.. - Skratky. - Dátum obhájenia: 2. februára 2017 MeSH Subject hyperkalciémia : genetika : dieťa
vitamín D3 24-hydroxyláza : genetika
mutácia
vitamín D : metabolizmus : biosyntéza : genetika
25-hydroxyvitamín D3 1-alfa-hydroxyláza : genetika
testovanie genetické
kalcitriol
vápnik
rachitída : prevencia a kontrola
Form, Genre dizertácia vedecká
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická * CYP24A1 * CYP27B1 Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 33021 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Molekulárně – genetická analýzy tyreoidálních tumorů s nejistým nebo hraničním maligním potenciálem Author info V. Sýkorová ... [et al.] Co-authors Sýkorová V.
Peková B.
Moravcová J.
Václavíková E.
Včelák J.
Bavor P.
Chovanec Martin 1978-
Katra Rami
Lukáš Jindřich
Dušková Jaroslava 1952-
Vlček Petr 1961-
Bendlová Běla 1962-
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 447 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject nádory štítnej žľazy : genetika
testovanie genetické
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nádory s neistým malígnym potenciálom * nádory hranične malígne (borderline) * karcinóm štítnej žľazy folikulárny * diagnostika molekulárno-genetická Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetická diagnostika hereditárneho karcinómu prsníka/ovárií: výsledky testovania mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 Par.title Molecular-genetic analysis of hereditary breast/ovarian cancer: results of mutation testing of BRCA1 and BRCA2 genes Author info Michal Konečný ... [et al.] Co-authors Konečný Michal
Milly Miriam
Závodná Katarína
Vavrová Ľudmila
Mlkvá Iveta
Ilenčíková Denisa
Kausitz Juraj 1946-
Bartošová Zdena
Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 7, č. 2 (2012), s. 89-93 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject karcinóm : diagnostika : genetika
nádory prsníka : diagnostika : genetika
nádory vaječníkov : diagnostika : genetika
mutácia
gény BRCA1
gény BRCA2
analýza cytogenetická
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická * karcinóm prsníka a ovária hereditárny Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] COPÁKOVÁ, Lucia - CISÁRIK, František - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-) - KONEČNÝ, Michal - MLKVÁ, Iveta - ŠIMKO, Juraj. Hereditárny karcinóm prsníka/ovárií (HBOC) - kritéria na testovanie, postup molekulovej analýzy asociovaných génov BRCA1/2 a dispenzarizácia nosičov mutácií. In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-3425, 2015, roč. 13, č. 1, s. 14-17. [4] LOHAJOVÁ BEHÚLOVÁ, Regína - ZÁVODNÁ, Katarína - DOLEŠOVÁ, Lenka - REPISKÁ, Vanda. Genetická diagnostika vybraných zriedkavých chorôb. In Medicínska etika a bioetika : časopis pre medicínsku etiku a bioetiku. - Bratislava : Charis, 2017. ISSN 1335-0560, 2017, vol. 24, no. 1-2, s. 8-11. article
Title Molekulovogenetická podstata a diagnostika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku Par.title Molecular-genetic basis and diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in Slovakia Author info Andrea Pastoráková ... [et al.] Co-authors Pastoráková Andrea
Petrovič Robert
Pribilincová Zuzana
Knapková Mária
Malová Jana
Varchulová Nováková Zuzana
Böhmer Daniel
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2020 . - Roč. 69, č. 4 (2020), s. 112-121 : ilustr. fareb. grafy, obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : genetika : diagnostika
skríning novorodenecký
steroid-21-hydroxyláza : genetika
steroid-11-beta-hydroxyláza
hydrokortizón : metabolizmus : deficit : použitie terapeutické
aldosterón
androgény
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings deficit 21-hydroxylázy * gén CYP21A2 - analýza * diagnostika molekulárno-genetická * algoritmus diagnostický * mutácie génu CYP21A2 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie Author info Jana Sedláčková, Stanislav Voháňka, Lenka Fajkusová Author Sedláčková Jana
Co-authors Voháňka Stanislav
Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject myotónia kongenitálna : genetika : diagnostika
testovanie genetické
analýza sekvenčná
gény
kanály chloridové : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén CLCN1 * mutácia semidominantná * diagnostika molekulárno-genetická Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article