Search results
Title Improvement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias Author info Kotysova L, Mattosova S, Chandoga J Title Zlepšenie molekulárno-genetickej diagnostiky najčastejších dysplázií kostí Author Kotysová Lívia
Co-authors Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
achondroplázia : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov : genetika
Subj. Headings dysplázie skeletálne * hypochondroplázia - genetika * mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) * vyhodnotenie súboru pacientov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Je mukopolysacharidóza neprehliadnuteľná diagnóza? Author info Hlavatá A., Juríčková K., Szökeová A. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Szökeová Alena
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 26-27 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject mukopolysacharidóza IV : diagnostika : dieťa
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 Author info Oravcová L. ... [et al.] Co-authors Oravcová Lucia
Skalická Katarína
Košťálová Ľudmila 1953-
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika
sekvenovanie exómové
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skeletálne dysplázie - od symptómu k diagnóze Par.title Skeletal dysplasia - from symptom to diagnosis Author info Denisa Weis ... [et al.] Co-authors Weis Denisa 1969-
Tichá Ľubica
Skalická Katarína
Podracká Ľudmila
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 2 (2020), s. 62-66 : ilustr., fareb., obr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : zobrazovanie diagnostické : genetika
osteochondrodysplázie : vrodené : novorodenec
techniky klinické laboratórne
rádiografia
testovanie genetické
novorodenec
Subj. Headings dysplázie skeletálne * vzrast nízky * proporcionalita rastu Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skeletálne dysplázie - od symptómu k diagnóze Author info Ilenčíková D. .... [et al.] Co-authors Ilenčíková Denisa
Tichá Ľubica
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e24-e25 Source Elektronická príloha . - tlačená Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
osteochondrodysplázie : diagnostika : genetika
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skeletálne dysplázie - pokroky a úskalia v diagnostike Author info Baxová A. ... [et al.] Co-authors Baxová A.
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e23 Source Elektronická príloha . - tlačená Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kostí, vývinové
osteochondrodysplázie
diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skeletálne dysplázie a možnosti ich inovatívnej liečby Author info Tichá Ľ., Kužma M., Podracká Ľ. Author Tichá Ľubica
Co-authors Kužma Martin
Podracká Ľudmila
Corporation Kongres slovenských a českých osteológov s medzinárodnou účasťou 25., 2022, Štrbské Pleso - Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 2968 Source Clinical osteology. - ISSN 2571-1326. - Brno : Facta Medica , 2022 . - Roč. 27, č. 2-3 (2022), s. 95 Source Zborník abstraktov Language Slovak Country Czech Republic MeSH Subject osteochondrodysplázie : genetika : farmakoterapia : dieťa
peptid nátriuretický, C-typ : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén FGFR3 * mutácia p.G380R * dysplázie skeletálne * vyhodnotenie súboru detských pacientov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Steelov syndróm - prvý prípad na Slovensku Author info L. Oravcová ... [et al.] Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Hamidová Olívia
Ilčík Milan
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kostí, vývinové
sekvenovanie exómové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne * Steelov syndróm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku Author info Oravcová L. ... [et al.] Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Hamidová Olívia
Ilčík Milan
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Steelov syndróm * dysplázie skeletálne * gén Col27A1 - variant c.1741C>T, p.(Glu581Lys) * gén Col27A1 - variant c.2858C>T, p.(Pro953Leu) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Systémové chyby skeletu Subtitle (skeletálne dysplázie, ochorenia spojivového tkaniva a ostatné geneticky podmienené ochorenia a syndrómy s ortopedickými prejavmi) Author info Milan Kokavec ... [et al.] Co-authors Kokavec Milan 1965-
Frištáková Martina
Hajdúová Eva
Izakovičová Petra
Sign. C 3162 Source Bedeker zdravia : medicína - prevencia - zdravý životný štýl . Ortopédia 2013. - ISSN 1337-2734. - Bratislava : RE-PUBLIC , 2013 . - Príloha - január (2013), s. 27-30 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby kostí, vývinové : klasifikácia
choroby spojivového tkaniva
achondroplázia
artrogrypóza
osteochondrodysplázie
osteogenesis imperfecta
Marfanov syndróm
Downov syndróm
neurofibromatózy
dyzostózy
Subj. Headings dysplázie skeletálne Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article