Search results
Title Dopa responzívne dystónie a neurotransmiterové poruchy Author info Kolníková M. Author Kolníková Miriam
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 20., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 26. -27. marec 2010, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 29-30 MeSH Subject dystónia : klasifikácia : diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystónia dopa-responzívna * poruchy neurotransmiterové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Fenotyp pacientů s mutacemi genu GTP cyklohydrolásy 1 spojenými s L-DOPA responsivní dystonií DYT 5 (Segawa) Author info J. Kraus ... [et al.] Co-authors Kraus Josef 1951-
Křepelová Anna
Kadlecová M.
Havlová Miluše
Corporation Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 38 systematics 616.8-009.12:061.3 MeSH Subject poruchy dystonické
dystónia
fenotyp
farmakoterapia
GTP-cyklohydroláza : genetika
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystónia dopa-responzívna Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické príčiny parkinsonizmu s dôrazom na spinocerebelárne ataxie a ochorenia s geneticky viazanými dystonickými syndrómami s akronymom "DYT" Par.title Genetic causes of parkinsonism with focus on spinocerebellar ataxias Author info Matej Škorvánek, Peter Valkovič Author Škorvánek Matej
Co-authors Valkovič Peter 1976-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. 148-151 : ilustr., sch., tab. MeSH Subject poruchy parkinsonské : genetika : diagnostika
ataxie spinocerebelárne : genetika : patofyziológia
dystónia : klasifikácia : diagnostika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne
Subj. Headings dystónia dopa-responzívna * dystónia-parkinsonizmus X-viazaná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinicko-genetická heterogenita dopa-responzívnej dystónie Par.title Clinical and genetic heterogenity of dopa-responsive dystonia Author info Ján Necpál Author Necpál Ján
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 16, č. 3 (2015), s. 163-166. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 3 (2015), s. 163-166 : ilustr., fotogr., sch., tab. MeSH Subject dystónia : genetika : diagnostika : farmakoterapia
dopamín : metabolizmus
GTP-cyklohydroláza : genetika : metabolizmus
poruchy chronobiologické
diagnostika diferenciálna
levodopa : použitie terapeutické
Subj. Headings dystónia dopa-responzívna * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Liečiteľné extrapyramidové ochorenia detského veku - pragmatický prístup a kazuistika pacientky s dopa-responzívnou dystóniou Par.title Tratable childhood-onset movement disorders: pragmatic approach and cese-report of a patient with dopa-responsive dystonia Author info Matej Škorvánek Author Škorvánek Matej
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 6 (2019), s. 448-450 : ilustr., sch., tab. MeSH Subject dystónia : diagnostika : genetika : dieťa
choroby bazálnych ganglií : diagnostika : terapia : dieťa
diagnostika diferenciálna
choroby zriedkavé
levodopa : použitie terapeutické
dieťa
Subj. Headings dystónia dopa-responzívna * poruchy extrapyramídové * algoritmus diagnostický * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Segawa, dopa-responzívna dystónia Author info M. Pavlovič, M. Kolníková Author Pavlovič Michal
Co-authors Kolníková Miriam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 32 MeSH Subject dystónia : etiológia : dieťa
GTP-cyklohydroláza : deficit : dieťa
choroby genetické, vrodené
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystónia dopa-responzívna * mutácia génu GCH1 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Segawov syndróm, dopa-responzívna dystónia Par.title Segawa syndrome, dopa-responsive dystonia Author info Michal Pavlovič ... [et al.] Co-authors Pavlovič Michal
Kolníková Miriam
Paučinová Ivana
Cisárik František
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 6 (2021), s. 525-528. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 6 (2021), s. 431-433 : ilustr., tab. MeSH Subject dystónia : patológia : diagnostika : farmakoterapia
symptómy neurologické
diagnostika diferenciálna
delécia chromozómová
levodopa : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
výsledok liečby
choroby zriedkavé
dieťa
Subj. Headings dystónia dopa-responzívna * Segawov syndróm * Segawa syndróm * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article