Search results
Title Cesty pri bádaní liečenia Duchennovej svalovej dystrofie Author info Günter Scheuerbrandt, G. Borský Author Scheuerbrandt Günter
Co-authors Borský G.
Sign. C 2958 Source Ozvena : spravodajca Organizácie muskulárnych dystrofikov v Slovenskej republike. - ISSN 1335-2490 . - Roč. 10, č. 1 (2001), s. 11-15 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 575:616.74-008 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : patofyziológia
dystrofín : analýza : genetika
terapia génová : metódy : trendy
gentamycíny : aplikácia a dávkovanie : farmakokinetika : použitie terapeutické
plazmidy : účinky liekov : genetika : použitie terapeutické
skúšanie klinické ako téma : metódy : trendy
myši : rast a vývin : genetika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Diagnostika Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie pomocou mnohonásobnej polymerázovej reťazovej reakcie u slovenských pacientov Par.title The diagnosis of Duchenne and Becker's muscular dystrophy by means of multiplex polymerase chain reaction in slovak patients Author info J. Šimko ... [et al.] Co-authors Šimko Juraj
Another authors Zatkalíková Lívia (Author)
Zemjarová-Mezenská Renáta (Author)
Lohajová Behúlová Regína (Author)
Mináriková O. (Author)
Šimko Fedor (Author)
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 5 (1998), s. 222-225 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.74-007.17-079:575.113 MeSH Subject dystrofie svalové : vrodené : diagnostika : genetika
dystrofín : genetika
delécia chromozómová
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
biológia molekulárna : metódy
testovanie genetické : metódy : využitie
Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Par.title Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Author info Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Author Petrovič Robert
Co-authors Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [1] BALÁŽOVÁ, Patrícia - VIESTOVÁ, Karin - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Dystrofinopatie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2022. ISSN 0069-2328, 2022, roč. 77, č. 4, s. 198-205. [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25]. article
Title Duchennova muskulárna dystrofia - pri presnej diagnostike dokážeme už niektorým pacientom ponúknuť liečbu Author info Paliesková R. Author Paliesková R.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 37-38 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia
dystrofín : deficit
mutácia bodová
mutácia meniaca zmysel
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchennova svalová dystrofie Par.title Duchenne muscular dystrophy Author info Lenka Juříková, Zdeňka Bálintová, Jana Haberlová Author Juříková Lenka
Co-authors Bálintová Zdeňka
Haberlová Jana
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 166-168 : ilustr., fareb. fotogr. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 180-182. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : etiológia : diagnostika : terapia
dystrofín
príznaky a symptómy
kortikosteroidy
oligonukleotidy nezmyselné
dieťa
Subj. Headings ataluren * skipping exónu * eteplirsen * up-regulácia utrofínu * mikrodystrofín Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie Par.title Duchenne muscular dystrophy - pathogenesis, clinical picture, diagnosis, current treatment options Author info Lenka Mrázová Author Mrázová Lenka
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. 1 (2016), s. 13-15 : ilustr., obr. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : patofyziológia : diagnostika : farmakoterapia
dystrofín
kreatínkináza
príznaky a symptómy
Subj. Headings ataluren * Translarna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Exon skipping - molekulárně genetická metoda léčby DMD. Posun od teorie k praxi Author info L. Mrázová ... [et al.] Co-authors Mrázová Lenka
Vondráček Petr
Haberlová Jana
Ošlejšková Hana 1956-
Cahová Pavlína
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 35-36 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofie svalové : terapia
Duchenneova svalová dystrofia : terapia : genetika
techniky genetické : využitie
dystrofín : genetika
exóny
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Beckerova svalová dystrofia * skipping exónu Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identification of an unusual long deletion mutation in the dystrophin gene in a patient with muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy Author info R. Sepp ... [et al.] Title Identifikácia neobvykle dlhej delečnej mutácie dystrofínového génu u pacienta s muskulárnou dystrofiou a dilatovanou kardiomyopatiou Co-authors Sepp R.
Endreffy E.
Hortobágy T.
Racz P.
Polgar N.
Pap R.
Saghy L.
Palinkas A.
Csanády Miklós
Forster Tamás
Corporation Alpe-Adria Cardiology Meeting 12., 2004, Cividale del Friuli, Taliansko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 4 (2004), p. 182 Language English Country Slovak Republic systematics 616.8-009.1:575.113:061.3 MeSH Subject delécia génu
dystrofín : analýza : použitie diagnostické
dystrofie svalové : diagnostika : farmakoterapia
kardiomyopatia dilatačná : diagnostika : farmakoterapia
Duchenneova svalová dystrofia : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Léčba Duchennovy svalové dystrofie Par.title Treatment of Duchenne muscular dystrophy Author info Lenka Juříková, Pavlína Danhofer, Štefánia Aulická Author Juříková Lenka
Co-authors Danhofer Pavlína
Aulická Štefánia
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 31-32 Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : diagnostika : farmakoterapia
mutácia
dystrofín
kreatínkináza
kortikosteroidy
Subj. Headings ataluren * exon skipping Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetický základ Duchennovej svalovej dystrofie Author info Petrovič R. ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Fischerová Mária
Jungová Petra
Pastoráková Andrea
Böhmer Daniel
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 31-32 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : diagnostika : genetika : terapia
dystrofín
mutácia
testovanie genetické
terapeutika : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article