Search results
Title Diagnostika Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie pomocou mnohonásobnej polymerázovej reťazovej reakcie u slovenských pacientov Par.title The diagnosis of Duchenne and Becker's muscular dystrophy by means of multiplex polymerase chain reaction in slovak patients Author info J. Šimko ... [et al.] Co-authors Šimko Juraj
Another authors Zatkalíková Lívia (Author)
Zemjarová-Mezenská Renáta (Author)
Lohajová Behúlová Regína (Author)
Mináriková O. (Author)
Šimko Fedor (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 5 (1998), s. 222-225 : Obr., tab. systematics 616.74-007.17-079:575.113 MeSH Subject dystrofie svalové : vrodené : diagnostika : genetika
dystrofín : genetika
delécia chromozómová
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
biológia molekulárna : metódy
testovanie genetické : metódy : využitie
Slovensko
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Par.title Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Author info Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Author Petrovič Robert
Co-authors Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Exon skipping - molekulárně genetická metoda léčby DMD. Posun od teorie k praxi Author info L. Mrázová ... [et al.] Co-authors Mrázová Lenka
Vondráček Petr
Haberlová Jana
Ošlejšková Hana 1956-
Cahová Pavlína
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 35-36 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject dystrofie svalové : terapia
Duchenneova svalová dystrofia : terapia : genetika
techniky genetické : využitie
dystrofín : genetika
exóny
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Beckerova svalová dystrofia * skipping exónu Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Svalové dystrofie Author info Josef Bednařík Author Bednařík Josef 1954-
Note Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 3 (2004), s. 136-140 : Obr., tab. systematics 616.74-007 MeSH Subject dystrofie svalové : klasifikácia
dystrofín : genetika
Duchenneova svalová dystrofia : epidemiológia : diagnostika : terapia
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
dystrofia svalová okulofaryngeálna
Subj. Headings dystrofinopatie * myopatie pletencové Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article