Search results
Title Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Par.title Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Author info Ivana Urminská ... [et al.] Co-authors Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. Title Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika Par.title Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report Author info Ivan Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Lučenič Martin
Radvánszky Ján
Hergottová Andrea
Akubžanová Eva
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 129-132 : ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject tymóm
komorbidita
dystrofia myotonická
choroby autoimunitné
syndrómy paraneoplastické
tyreoiditída autoimunitná
polymyozitída
perikarditída
imunosupresíva
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * choroby autoimunitné paraneoplastické * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] MARTINKA, Ivan - RADVÁNSZKY, Ján - JUNGOVÁ, Petra - ŠPALEK, Peter. Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 171-174. Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 20.06.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Esophageal dysfunction in a female patient with diabetes mellitus and achalasia Author info M. Loveček ... [et al.] Title Ezofagálna dysfunkcia u žien s diabetes mellitus a achaláziou Co-authors Loveček Martin
Gryga Adolf
Herman Jiří
Švach Ivan
Duda Miloslav 1941-
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 3 (2004), p. 101-103 : Obr. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.379-008.64 MeSH Subject diabetes mellitus : komplikácie : diagnostika
achalázia ezofágu : komplikácie : diagnostika : farmakoterapia
poruchy motility, ezofágové : komplikácie : diagnostika : terapia
laparoskopia : metódy
diagnostika
dystrofia myotonická : komplikácie : etiológia : chirurgia
Form, Genre kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve Author info Z. Lukáš ... [et al.] Co-authors Lukáš Zdeněk 1934-2012
Voháňka Stanislav
Falková I.
Falk M.
Feit Josef
Hrabálková R.
Zaorálková J.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
lymfocyty
expresia génu
motívy zinkových prstov
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Funkční vyšetření trupových a dechových svalů u pacientů s myotonickou dystrofií 2. typu - první výsledky Author info Krkoška P. ... [et al.] Co-authors Krkoška Peter
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 31 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofia myotonická
sila svalová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Funkční vyšetření trupových a dechových svalů u pacientů s myotonickou dystrofií 2. typu - praktické výstupy Author info Vlažná D. ... [et al.] Co-authors Vlažná D.
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 31-32 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofia myotonická
sila svalová
svaly dýchacie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings svaly trupu * dystrofia myotonická, typ 2 * vyhodnotenie súboru pacientov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Genetika dědičných svalových onemocnění Par.title Genetics of neuromuscular diseases Author info Jana Zídková, Lenka Fajkusová Author Zídková Jana
Co-authors Fajkusová Lenka
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Subj. Headings choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich Par.title Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich Author info Jana Haberlová ... [et al.] Co-authors Haberlová Jana
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217 : ilustr., fotogr., obr. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
hypotónia svalová : dieťa
nestabilita kĺbov : dieťa
keratóza : dieťa
kolagén typu VI : genetika
MRI
dieťa
Subj. Headings dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich * luxácia bedra vývojová * keratosis pilaris * mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Charakteristika bolesti a její psychologické aspekty u pacientů s myotonickou dystrofií 2. typu Author info O. Parmová ... [et al.] Co-authors Parmová Olesja
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 44-45 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofia myotonická
bolesť
hypestézia
hyperalgézia
depresia
úzkosť
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES