Search results
Title Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Par.title Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Author info Ivana Urminská ... [et al.] Co-authors Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich Par.title Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich Author info Jana Haberlová ... [et al.] Co-authors Haberlová Jana
Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217 : ilustr., fotogr., obr. MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
hypotónia svalová : dieťa
nestabilita kĺbov : dieťa
keratóza : dieťa
kolagén typu VI : genetika
MRI
dieťa
Subj. Headings dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich * luxácia bedra vývojová * keratosis pilaris * mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinický obraz myotonické dystrofie 2. typu v souboru Jihomoravských pacientů Author info S. Voháňka ... [et al.] Co-authors Voháňka Stanislav
Bednařík Josef 1954-
Sedláčková Jana
Fajkusová Lenka
Corporation Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 44-45 systematics 616.74-009.54:061.3 MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika
expanzia trinukleotidových repetícií
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Miokardiodistrofija Author info Vladimir Charitonovič Vasilenko, Samuil Birisovič Feľdman, Nikolaj Konstatinovič Chitrov Author Vasilenko Vladimir Charitonovič
Co-authors Feľdman Samuil Birisovič
Chitrov Nikolaj Konstatinovič
ISBN 5-225-01541-7 Issue data Moskva : Medicina , 1989. - 271 s. Chapters, articles systematics 616.127-007.17-074 MeSH Subject myokard : patológia
dystrofia myotonická : diagnostika : terapia
techniky klinické laboratórne
Language Russian Country SU Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 37279 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Molekulová diagnostika myotonických dystrofií na Slovensku alebo o čom hovoria údaje z posledných 30 rokov Author info Mócová A. ... [et al.] Co-authors Mócová A.
Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Radvánszky Ján
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 20-21 MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika
analýza DNA, mutačná
pacienti : štatistika a číselné údaje
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov štatistické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myopatia - dva v jednom Par.title Myopathy - two in one Author info Štefan Sotak, Karim Benhatchi, Miriam Mitníková Author Sotak Štefan
Co-authors Benhatchi Karim
Mitníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 19, č. 3 (2019), s. 108-110 MeSH Subject polymyozitída : diagnostika : terapia
dermatomyozitída : diagnostika : terapia
dystrofia myotonická : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myopatia - dva v jednom Author info Sotak Š., Benhatchi K., Mitníková M. Author Sotak Štefan
Co-authors Benhatchi Karim
Mitníková Miriam
Corporation Kazuistiky v internej medicíne a kardiológii 2., 2019, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . II. Kazuistiky v internej medicíne a kardiológii : 8. - 9. 2. 2019, Hotel Holiday Inn, Žilina : abstrakty z prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 19, č. S2 (2019), s. 6-7 MeSH Subject dermatomyozitída : diagnostika
dystrofia myotonická : diagnostika
komorbidita
techniky klinické laboratórne
biopsia
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert) Author info Josef Kraus Author Kraus Josef 1951-
Note Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592 . - Roč. 1, č. 4 (2002), s. 183-186 : Tab. systematics 616.8-009.54 MeSH Subject dystrofia myotonická : klasifikácia : patológia : genetika
dystrofia myotonická : diagnostika : terapia
atrofia
myotónia kongenitálna
poruchy myotonické
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Author info Špalek P., Radvánský J. Author Špalek Peter
Co-authors Radvánský J.
Corporation Sympózium praktickej neurológie 5., 2011, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26 MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
patológia molekulárna
techniky molekulárnej diagnostiky
registre
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Špecifický diabetes mellitus, periférny hypogonadizmus a hyposomatropizmus u pacienta s myotonickou dystrofiou typu Curschmann-Batten-Steinert na podklade amplifikácie CTG trinukleotidov génu DMPK Author info H. Imreová ... [et al.] Co-authors Imreová Helena
Čulák Ján
Pura Mikuláš
Bittner R. E.
Corporation Dni mladých internistov 25., 2006, Martin, Slovensko
Sign. C 137 Source Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 52, č. 5 (2006), s. 520-521 systematics 616.74-009.54-056.7:061.3 MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
diabetes mellitus
hypogonadizmus
hormón rastový : deficit
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings Curschmannov-Battenov-Steinertov syndróm Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article