Search results
Title Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich Par.title Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich Author info Jana Haberlová ... [et al.] Co-authors Haberlová Jana
Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217 : ilustr., fotogr., obr. MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
hypotónia svalová : dieťa
nestabilita kĺbov : dieťa
keratóza : dieťa
kolagén typu VI : genetika
MRI
dieťa
Subj. Headings dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich * luxácia bedra vývojová * keratosis pilaris * mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Author info Špalek P., Radvánský J. Author Špalek Peter
Co-authors Radvánský J.
Corporation Sympózium praktickej neurológie 5., 2011, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26 MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
patológia molekulárna
techniky molekulárnej diagnostiky
registre
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Špecifický diabetes mellitus, periférny hypogonadizmus a hyposomatropizmus u pacienta s myotonickou dystrofiou typu Curschmann-Batten-Steinert na podklade amplifikácie CTG trinukleotidov génu DMPK Author info H. Imreová ... [et al.] Co-authors Imreová Helena
Čulák Ján
Pura Mikuláš
Bittner R. E.
Corporation Dni mladých internistov 25., 2006, Martin, Slovensko
Sign. C 137 Source Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 52, č. 5 (2006), s. 520-521 systematics 616.74-009.54-056.7:061.3 MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
diabetes mellitus
hypogonadizmus
hormón rastový : deficit
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings Curschmannov-Battenov-Steinertov syndróm Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article