Search results
Title Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve Author info Z. Lukáš ... [et al.] Co-authors Lukáš Zdeněk 1934-2012
Voháňka Stanislav
Falková I.
Falk M.
Feit Josef
Hrabálková R.
Zaorálková J.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
lymfocyty
expresia génu
motívy zinkových prstov
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Author info J. Radvánský ... [et al.] Author Radvánský J.
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38]. article
Title Myotonická dystrofia typu 2 na Slovensku - čo naznačujú výsledky populačnej štúdie a molekulárnej diagnostiky? Author info Radvánszky J., Špalek P., Kádaši Ľ. Author Radvánszky Ján
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 45 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings expanzia tetranukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií Author info Taťána Maříková a kol. Author Maříková Taťána
Another authors Kraus Josef 1951- (Author)
Maťouška Václav (Author)
Mazanec Radim 1959- (Author)
Zámečník Josef 1974- (Author)
Issue data Praha : MAXDORF-JESSENIUS , 2004. - 323 s., xii s. fareb. príloh : il., tab., 21 cm Language Czech Country Czech Republic Note Obsahuje bibliogr. odkazy. Register. Zoznam použitých skratiek systematics 616.74-007.23:616.8-009.5:575:577.2 MeSH Subject dystrofie svalové : genetika
dystrofia myotonická : genetika
poradenstvo genetické : metódy : využitie
proteíny membránové
elektromyografia
biopsia
svaly
ISBN 80-7345-015-1 Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 50345 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle PROMM (proximální myotonická myopatie) - přehled a kazuistika Author info M. Böhm Author Böhm M.
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 19., 2004, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 4., 2004, Martin, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax . XIX. zjazd slovenských a českých mladých neurológov a IV. martinské neuroimunologické dni : Martin, 18. - 20. 3. 2004. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - pr. k č. 2/2004, Abstrakty (2004), s. 25 Language Czech Country Slovak Republic systematics 616.74-009.115:061.3 MeSH Subject poruchy myotonické : klasifikácia : genetika
dystrofia myotonická : genetika
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Par.title Registry and molecular diagnostics of myotonic dystrophy in Slovakia Author info Ján Radvánszky, Peter Špalek, Ľudevít Kádaši Author Radvánszky Ján
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 1 (2013), s. 33-[38] Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
DNA : analýza
registre
expanzia repetícií DNA
prevalencia
fenotyp
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * patogenéza molekulárna * terapia potenciálna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] URMINSKÁ, Ivana - MEČIAROVÁ, Iveta - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HERGOTTOVÁ, Andrea - RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter. Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 31 a 33-35. [4] MARTINKA, Ivan - ŠPALEK, Peter - MEČIAROVÁ, Iveta - LUČENIČ, Martin - RADVÁNSZKY, Ján - HERGOTTOVÁ, Andrea - AKUBŽANOVÁ, Eva. Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 129-132. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [4] MARTINKA, Ivan - RADVÁNSZKY, Ján - JUNGOVÁ, Petra - ŠPALEK, Peter. Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 171-174. article