Search results
Title Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve Author info Z. Lukáš ... [et al.] Co-authors Lukáš Zdeněk 1934-2012
Voháňka Stanislav
Falková I.
Falk M.
Feit Josef
Hrabálková R.
Zaorálková J.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
lymfocyty
expresia génu
motívy zinkových prstov
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Author info J. Radvánský ... [et al.] Author Radvánský J.
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Par.title Registry and molecular diagnostics of myotonic dystrophy in Slovakia Author info Ján Radvánszky, Peter Špalek, Ľudevít Kádaši Author Radvánszky Ján
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 1 (2013), s. 33-[38] MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
DNA : analýza
registre
expanzia repetícií DNA
prevalencia
fenotyp
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * patogenéza molekulárna * terapia potenciálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES