Search results
Title Český národní registr FSHD Author info S. Voháňka ... [et al.] Co-authors Voháňka Stanislav
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 36-37 MeSH Subject dystrofia svalová facioskapulohumerálna
registre
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (FSHD) - etiopatogenéza, diagnostika, súbor pacientov v SR Par.title Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) - etiopathogenesis, diagnostics, a cohort of 30 patients in Slovakia Author info Ivan Martinka, Peter Špalek, Lenka Fajkusová Author Martinka Ivan
Co-authors Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 57-61 : ilustr., fareb. fotogr., obr. MeSH Subject dystrofia svalová facioskapulohumerálna : etiológia : diagnostika : epidemiológia
choroby genetické, vrodené : genetika
príznaky a symptómy
slabosť svalová
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Subj. Headings dystrofia svalová facioskapulohumerálna (FSHD) * FSHD typ 1 * FSHD typ 2 * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia v SR - klinické fenotypy, aktuálne možnosti diagnostiky a terapie Author info Kračunová K., Špalek P., Lenka Fajkusová Author Kračunová Katarína
Co-authors Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Corporation Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 29 MeSH Subject dystrofia svalová facioskapulohumerálna : genetika : diagnostika : terapia
progresia choroby
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Facioskapulohumerálna svalová dystrofia Author info Kračunová K., Špalek P., Fajkusová L. Author Kračunová Katarína
Co-authors Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 43 MeSH Subject dystrofia svalová facioskapulohumerálna : genetika
delécia chromozómová
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings delécia 4q35 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title FSHD z pohledu molekulární biologie Author info J. Zídková, L. Fajkusová Author Zídková Jana
Co-authors Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 39 MeSH Subject dystrofia svalová facioskapulohumerálna : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings repetície tandemové D4Z4 * mutácia génu SMCHD1 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika dědičných svalových onemocnění Par.title Genetics of neuromuscular diseases Author info Jana Zídková, Lenka Fajkusová Author Zídková Jana
Co-authors Fajkusová Lenka
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. MeSH Subject choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Subj. Headings choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lopatky sťaby krídelká Par.title Scapular winging Author info Dagmar Mozolová Author Mozolová Dagmar 1939-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 2 (2013), s. 81-82 MeSH Subject dystrofia svalová facioskapulohumerálna : diagnostika : genetika : adolescent
delécia sekvencie
sekvencie repetitívne tandemové
adolescent
Subj. Headings delécia 4q35 * repetície tandemové D4Z4 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku Par.title Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies Author info Lenka Fajkusová, Jana Zídková Author Fajkusová Lenka
Co-authors Zídková Jana
Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 50-53. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 46-49 MeSH Subject dystrofie svalové : patofyziológia : genetika
variabilita genetická
symptómy neuromuskulárne
Duchenneova svalová dystrofia
dystrofia myotonická
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofie svalové pletencové
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
dieťa
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Svalová dystrofie u dospělých Par.title Muscular dystrophy of adult age Author info Petr Ridzoň, Kateřina Matějová, Adéla Škvorová Author Ridzoň Petr
Co-authors Matějová Kateřina
Škvorová Adéla
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 183-189. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 169-175 : ilustr., fareb. fotogr., tab. MeSH Subject dystrofie svalové : epidemiológia : genetika : diagnostika
dystrofia myotonická : dospelý
dystrofia svalová facioskapulohumerálna : dospelý
dystrofie svalové pletencové : dospelý
dospelý
Subj. Headings obraz klinický * dispenzarizácia Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Svalové dystrofie Author info Josef Bednařík Author Bednařík Josef 1954-
Note Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 3 (2004), s. 136-140 : Obr., tab. systematics 616.74-007 MeSH Subject dystrofie svalové : klasifikácia
dystrofín : genetika
Duchenneova svalová dystrofia : epidemiológia : diagnostika : terapia
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
dystrofia svalová okulofaryngeálna
Subj. Headings dystrofinopatie * myopatie pletencové Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article