Search results
Title Kongenitální svalové dystrofie Par.title Congenital muscular dystrophies Author info Jiří Vajsar, Josef Kraus Author Vajsar Jiří
Co-authors Kraus Josef 1951-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 198-200 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky MeSH Subject dystrofie svalové : vrodené : klasifikácia : genetika
hypotónia svalová
slabosť svalová
biopsia : využitie
mutácia
laminín
kolagén typu VI
dystroglykány
Walkerov-Warburgov syndróm : patofyziológia : genetika : patológia
Subj. Headings choroba s postihnutím svalov, očí a mozgu * dystrofia svalová kongenitálna so spinálnou rigiditou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title LAMA2-asociované svalové dystrofie - klinické a rádiologické znaky (kazuistika) Par.title LAMA2-associated muscular dystrophies - clinical and radiological features (case report) Author info Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 1 (2023), s. 51-55 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject dystrofie svalové : patológia : diagnostika : genetika
symptómy neurologické
laminín : deficit
vyšetrenie neurologické
mutácia
dieťa predškolského veku
Subj. Headings dystrofie svalové asociované s LAMA2 * dystrofia svalová kongenitálna * deficit merozínu * mutácie génu LAMA2 * mutácia c. 8244+1G>A * mutácia c.9212-2_9265dup * mutácia c.2049_2050delAG * mutácia c.7074C>A * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article