Search results
Title Diagnostika Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie pomocou mnohonásobnej polymerázovej reťazovej reakcie u slovenských pacientov Par.title The diagnosis of Duchenne and Becker's muscular dystrophy by means of multiplex polymerase chain reaction in slovak patients Author info J. Šimko ... [et al.] Co-authors Šimko Juraj
Another authors Zatkalíková Lívia (Author)
Zemjarová-Mezenská Renáta (Author)
Lohajová Behúlová Regína (Author)
Mináriková O. (Author)
Šimko Fedor (Author)
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 5 (1998), s. 222-225 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.74-007.17-079:575.113 MeSH Subject dystrofie svalové : vrodené : diagnostika : genetika
dystrofín : genetika
delécia chromozómová
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
biológia molekulárna : metódy
testovanie genetické : metódy : využitie
Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kongenitální svalové dystrofie Par.title Congenital muscular dystrophies Author info Jiří Vajsar, Josef Kraus Author Vajsar Jiří
Co-authors Kraus Josef 1951-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 198-200 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky MeSH Subject dystrofie svalové : vrodené : klasifikácia : genetika
hypotónia svalová
slabosť svalová
biopsia : využitie
mutácia
laminín
kolagén typu VI
dystroglykány
Walkerov-Warburgov syndróm : patofyziológia : genetika : patológia
Subj. Headings choroba s postihnutím svalov, očí a mozgu * dystrofia svalová kongenitálna so spinálnou rigiditou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pokroky v léčbě hereditárních svalových chorob Par.title Therapeutic advances in hereditary muscular disorders Author info Stanislav Voháňka Author Voháňka Stanislav
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2011 . - Roč. 12, č. 3 (2011), s. 187-191 : ilustr., sch., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., čes. MeSH Subject dystrofie svalové : vrodené : komplikácie : terapia
chôdza s použitím pomôcok
insuficiencia respiračná : etiológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : terapia
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
Duchenneova svalová dystrofia
glykogenóza, typ II
Form, Genre prehľad
Subj. Headings Pompeho choroba * terapia génová - metódy - využitie * dystrofín * bunky kmeňové * farmakoterapia * kortikosteroidy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Sfunkčniť glykosiláciu Author info Lýdia Lazoríková Author Lazoríková Lýdia
Sign. C 2958 Source Ozvena : spravodajca Organizácie muskulárnych dystrofikov v Slovenskej republike. - ISSN 1335-2490. - Bratislava : Organizácia muskulárnych dystrofikov v Slovenskej republike . - Roč. 14, č. 4 (2005), s. 2-3 Language Slovak Country Slovak Republic Note Antonella Píniová: Distrofia muscolare č. 155/júl 2005 systematics 616.8-009.1 MeSH Subject dystrofie svalové : vrodené : etiológia : genetika
glykozylácia
glykozyltransferázy
dystrofie svalové pletencové
výskum biomedicínsky
modely zvieracie
Subj. Headings alfa-dystroglykan * glykozylácia alfa-dystroglykanu * myodystrofická myš Large Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Svalové dystrofie v dětském věku Par.title Muscular dystrophy in childhood Author info Jana Haberlová Author Haberlová Jana
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 160-161 : ilustr., fareb. fotogr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 171-178. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject dystrofie svalové : klasifikácia : diagnostika : terapia
Duchenneova svalová dystrofia
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofie svalové : vrodené
dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Úskalí diagnostiky parciálního deficitu merosinu - kazuistika atypické formy kongenitální svalové dystrofie u otce a syna Author info Haberlová J., Barresi R., Fajkusová L. Author Haberlová Jana
Co-authors Barresi R.
Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 8., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . VIII.Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVI. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 26. neuromuskulární syposium : 16. - 17. apríl 2015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S1 (2015), s. 32-33 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofie svalové : vrodené
diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu pre merozín * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article