Search results
Title Genetické nálezy u pacientů s pletencovou svalovou dystrofií Author info J. Zídková ... [et al.] Co-authors Zídková Jana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 25 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofie svalové pletencové : genetika
testovanie genetické
variabilita genetická
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Genetika dědičných svalových onemocnění Par.title Genetics of neuromuscular diseases Author info Jana Zídková, Lenka Fajkusová Author Zídková Jana
Co-authors Fajkusová Lenka
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Subj. Headings choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Jedna mutace může stačit... Familiární výskyt autozomálně dominantní kalpainopatie Author info Mensová L. ... [et al.] Co-authors Mensová Lívie
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 33 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofie svalové pletencové
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kennedyho spinobulbárna atrofia Author info F. Cibulčík ... [et al.] Co-authors Cibulčík František
Lexová Kolejáková Katarína
Zelinková Hana
Martinka Ivan
Špalek Peter
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 22 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia bulbospinálna, viazaná na X-chromozóm
repetície trinukleotidové
kreatínkináza
dystrofie svalové pletencové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Kennedyho syndróm * vyhodnotenie súboru pacientov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Miyoshiho myopatia/LGMD R2 s heterozygotnou mutáciou v géne pre dysferlín - prvý geneticky potvrdený prípad v SR u štyroch súrodencov Author info M. Turčanová Koprušáková ... [et al.] Co-authors Turčanová Koprušáková Monika
Mišovicová Nadežda
Kurča Egon 1964-
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Kolísek Martin
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 22-23 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject myopatie distálne
dystrofie svalové pletencové
dysferlín
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysferlínopatie - diagnostika * Miyoshiho myopatia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku Par.title Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies Author info Lenka Fajkusová, Jana Zídková Author Fajkusová Lenka
Co-authors Zídková Jana
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 46-49 Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 50-53. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject dystrofie svalové : patofyziológia : genetika
variabilita genetická
symptómy neuromuskulárne
Duchenneova svalová dystrofia
dystrofia myotonická
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofie svalové pletencové
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
dieťa
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nová klasifikácia pletencových muskulárnych dystrofií Par.title New classification of limb-girdle muscular dystrophies Author info Miriam Sosková, Peter Špalek Author Sosková Miriam
Co-authors Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 21-23 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject dystrofie svalové pletencové : klasifikácia
klasifikácia
gény
proteíny
Subj. Headings dystrofie muskulárne pletencové (LGMD) * LGMD autozómovo recesívne * LGMD autozómovo dominantné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Zriedkavé neuromuskulárne choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 72. [4] JUNAS, Radovan. Pompeho choroba. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2021. ISSN 1336-202X, 2021, roč. 19, č. 1, s. 34-36. article
Title Pletencová svalová dystrofie spojená s mutací ve FKRP genu - variabilita fenotypu a úskalí diagnostiky Author info R. Mazanec ... [et al.] Co-authors Mazanec Radim 1959-
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 33 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofie svalové pletencové : klasifikácia : diagnostika : terapia
mutácia
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu FKRP (fukutin related protein) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pletencové svalové dystrofie Par.title Limb-girdle muscular dystrophies Author info Lenka Fajkusová, Jana Zídková Author Fajkusová Lenka
Co-authors Zídková Jana
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 79-82 : ilustr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 100-103. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. MeSH Subject choroby neuromuskulárne
dystrofie svalové pletencové : klasifikácia : genetika : diagnostika
klasifikácia : metódy
gény
proteíny
terminológia ako téma
testovanie genetické
Subj. Headings dystrofie muskulárne pletencové (LGMD) * LGMD autozómovo recesívne * LGMD autozómovo dominantné * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pletencové svalové dystrofie Author info J. Zídková, L. Fajkusová Author Zídková Jana
Co-authors Fajkusová Lenka
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 11 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofie svalové pletencové : genetika : diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article