Search results
Title Nová klasifikácia pletencových muskulárnych dystrofií Par.title New classification of limb-girdle muscular dystrophies Author info Miriam Sosková, Peter Špalek Author Sosková Miriam
Co-authors Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 21-23 : ilustr., tab. MeSH Subject dystrofie svalové pletencové : klasifikácia
klasifikácia
gény
proteíny
Subj. Headings dystrofie muskulárne pletencové (LGMD) * LGMD autozómovo recesívne * LGMD autozómovo dominantné Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Pletencová svalová dystrofie spojená s mutací ve FKRP genu - variabilita fenotypu a úskalí diagnostiky Author info R. Mazanec ... [et al.] Co-authors Mazanec Radim 1959-
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 33 MeSH Subject dystrofie svalové pletencové : klasifikácia : diagnostika : terapia
mutácia
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu FKRP (fukutin related protein) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pletencové svalové dystrofie Par.title Limb-girdle muscular dystrophies Author info Lenka Fajkusová, Jana Zídková Author Fajkusová Lenka
Co-authors Zídková Jana
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 100-103. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 79-82 : ilustr., tab. MeSH Subject choroby neuromuskulárne
dystrofie svalové pletencové : klasifikácia : genetika : diagnostika
klasifikácia : metódy
gény
proteíny
terminológia ako téma
testovanie genetické
Subj. Headings dystrofie muskulárne pletencové (LGMD) * LGMD autozómovo recesívne * LGMD autozómovo dominantné * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article