Search results
Title Kostné zmeny pri lyzozómových ochoreniach Author info Juríčková K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Tichá Ľubica
Kokavec Milan 1965-
Liščák Boris
Hlavatá Anna
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e25-e26 : ilustr., fareb. obr. Source Elektronická príloha . - tlačená : ilustr., fareb. obr. MeSH Subject lyzozómy
choroby lyzozómové
choroby kostí
dyzostózy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysostosis multiplex Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Lériho-Weillov syndróm Author info L. Véghová, Ľ. Tichá, O. Červeňová Author Libai Véghová Linda
Co-authors Tichá Ľubica
Červeňová Oľga
Corporation Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 20S MeSH Subject dyzostózy : genetika : diagnostika
poruchy rastu : diagnostika : genetika : rádiografia
nanizmus
choroby kostí, vývinové
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Lériho-Weillov syndróm * gén SHOX * kazuistiky * dysplázie kostné vrodené * nanizmus disproporcionálny * Madelungova deformita * dysplázia mesomelická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Problematika diagnostiky a klasifikácie konštitučných porúch skeletu Par.title Diagnostic and classification problems in constitutional disorders of bone Author info H. Poláček, N. Mišovicová, K. Zeleňák Author Poláček Hubert 1952-
Co-authors Mišovicová Nadežda
Zeleňák Kamil
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2857 Source Slovenská rádiológia. - ISSN 1335-0625. - Bratislava : R * D print . - Roč. 11, č. 1 (2004), s. 31-37 : Obr., tab. systematics 616.71-007-07 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : klasifikácia : diagnostika
osteochondrodysplázie : klasifikácia : diagnostika
dyzostózy : klasifikácia : diagnostika
kosti a kostné tkanivo : abnormality
Medzinárodná klasifikácia chorôb
zobrazovanie diagnostické : využitie
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou Par.title The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance Author info Katarína Skalická ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Krajčovičová Veronika
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Frištáková Martina
Ilčík Milan
Pavlík Štefan
Štefánková Eva
Tichá Ľubica
Podracká Ľudmila
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3182 Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 43-47 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject dyzostózy : vrodené : etiológia : genetika
bedro : abnormality
techniky a postupy diagnostické
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
kodón nezmyslený
proteíny T-box domény : analýza
dedičnosť
rodina
dieťa predškolského veku
Subj. Headings Cousinov syndróm * prejavy klinické * gén TBX15 * TBX15(NM_001330677.2): c.883C>T, p.ARG295* * dedičnosť autozómovo dominantná * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Spondylokostálna dysostóza Author info Mistrík M., Verebová Pavlinová J. Author Mistrík Martin
Co-authors Verebová Pavlinová J.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 29 MeSH Subject dyzostózy : diagnostika : genetika
choroby kostí, vývinové
chrbtica
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dyzostóza spondylokostálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Systémové chyby skeletu Subtitle (skeletálne dysplázie, ochorenia spojivového tkaniva a ostatné geneticky podmienené ochorenia a syndrómy s ortopedickými prejavmi) Author info Milan Kokavec ... [et al.] Co-authors Kokavec Milan 1965-
Frištáková Martina
Hajdúová Eva
Izakovičová Petra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3162 Source Bedeker zdravia : medicína - prevencia - zdravý životný štýl . Ortopédia 2013. - ISSN 1337-2734. - Bratislava : RE-PUBLIC , 2013 . - Príloha - január (2013), s. 27-30 : ilustr., tab. MeSH Subject choroby kostí, vývinové : klasifikácia
choroby spojivového tkaniva
achondroplázia
artrogrypóza
osteochondrodysplázie
osteogenesis imperfecta
Marfanov syndróm
Downov syndróm
neurofibromatózy
dyzostózy
Subj. Headings dysplázie skeletálne Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Vrodené chyby končatín, terminologické poznámky Author info H. Poláček ... [et al.] Co-authors Poláček Hubert 1952-
Mišovicová Nadežda
Zeleňák Kamil
Števík Martin
Poláček Hubert
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2857 Source Slovenská rádiológia. - ISSN 1335-0625. - Bratislava : Lúče života , 2009 . - Roč. 16, č. 1 (2009), s. 33-39 : ilustr., obr. MeSH Subject deformity končatín, vrodené : etiológia : embryológia : klasifikácia
terminológia ako téma
dyzostózy : rádiografia
syndaktýlia
Subj. Headings defekty končatín transverzálne * defekty končatín longitudinálne * kazuistiky * ektrodaktýlia * hypoplázia ruky * aplázia kosti Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Vrozené systémové vady pohybového ústrojí: pokroky v diagnostice Par.title Congenital systemic defects of locomotor apparatus: progress in diagnostics Author info I. Mařík ... [et al.] Co-authors Mařík Ivo 1950-
Maříková Alena
Hudáková O.
Zemková Daniela 1951-
Myslivec R.
Hyánková E.
Kozlowski K.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 2510 Source Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Roč. 23, č. 2 (2009), s. 33-41 : ilustr., obr. MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : klasifikácia : patológia
osteochondrodysplázie : diagnostika : klasifikácia : rádiografia
abnormality muskuloskeletárne : diagnostika : etiológia : patológia
dyzostózy : diagnostika : patológia
osteogenéza
Subj. Headings dysplázie kostné vrodené * klasifikácia rádiologická Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES