Search results
Title CDKL5 - epileptická encefalopatia Author info Švecová L., Kolníková M., Šoltýsová A. Author Švecová Lucia
Co-authors Kolníková Miriam
Šoltýsová Andrea
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 30 MeSH Subject choroby centrálneho nervového systému : genetika : dieťa
mutácia
epilepsia
hypotónia svalová
retardácia mentálna viazaná na chromozóm X
správanie stereotypné
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu CDKL5 * encefalopatia epileptická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Zriedkavá príčina super-refraktérneho status epilepticus - kazuistika Author info Jacková V., Kušíková K., Kolníková M. Author Jacková V.
Co-authors Kušíková Katarína
Kolníková Miriam
Corporation Kramárenský deň klinického výskumu 6., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . 6. kramárenský deň klinického výskumu : 8. december 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S2 (2022), s. 19-20 MeSH Subject status epilepticus
sekvenovanie exómové
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings encefalopatia epileptická * status epilepticus super-refraktérny * mutácie génu NARS2 * c.418C>T * c.749G>A * p.Arg140* * p.Arg250Gln * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Zriedkavá príčina super-refraktérneho status epilepticus, kazuistika Author info Jacková V., Kušíková K., Kolníková M. Author Jacková V.
Co-authors Kušíková Katarína
Kolníková Miriam
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 41-42 MeSH Subject mitochondriopatie
epilepsia
sekvenovanie exómové
status epilepticus
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings encefalopatia epileptická * status epilepticus super-refraktérny * gén NARS2 * c.418C>T * c.749G>A * p.Arg140* * p.Arg250Gln * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES