Search results
Title Dedičné metabolické poruchy v súčasnosti Par.title Current overview of the hereditary metabolic disorders Author info Katarína Fabriciová Author Fabriciová Katarína
Sign. C 3028 Source Via practica : moderný časopis pre lekárov prvého kontaktu. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 3, č. 10 (2006), s. 452-454 : obr., schéma Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9-056.7 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : patológia
choroby metabolické : patofyziológia : terapia
enzýmy : deficit
skríning hromadný
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] FOLTÁNOVÁ, Tatiana - HLAVATÁ, Anna - BARANÍK, Radovan. Fabryho choroba : liečiteľné zriedkavé vrodené metabolické ochorenie. In Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - Bratislava : Edufarm, 2012. ISSN 1335-5821, 2012, roč. 14, č. 10, s. 26-27. [4] BALUNOVÁ, Michala - ŠALIGOVÁ, Jana - POTOČŇÁKOVÁ, Ľudmila - KUCHTA, Milan - SCHUSTEROVÁ, Ingrid - SÁDOVÁ, Eva. Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 5, s. 237-243. [4] KUŠÍKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - WEIS, Denisa. Diferenciálna diagnostika hypotónie u detí. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1336-8168, 2019, roč. 20, č. 4, s. 156-160. 
article
Title Vrodené hemolytické anémie - perspektívy liečby Par.title Congenital haemolytical anemias - perspectives of treatment Author info Viera Fábryová, Branislav Fábry Author Fábryová Viera 1951-
Co-authors Fábry Branislav
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 5 (2020), s. 198-203 : ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject anémia hemolytická vrodená : patofyziológia : diagnostika : terapia
sférocytóza dedičná
erytrocyty : metabolizmus : enzymológia
enzýmy : deficit
deficit glukózafosfátdehydrogenázy
pyruvátkináza : deficit
hemoglobinopatie
anémia kosáčikovitá
terapeutika : metódy
terapia génová : metódy
CRISPR
Subj. Headings enzymopatie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article