Search results
Title Efekt enzýmovej substitučnej liečby u pacientky s mukopolysacharidózou I. typu Par.title The effect of enzyme replacement therapy in patient with mucopolysaccharidosis type I Author info A. Hlavatá, D. Behúlová, Z. Fehérvízyová Author Hlavatá Anna
Co-authors Schich Behúlová Darina
Fehérvízyová Zuzana
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 481 systematics 616.153-008.6:575.113:061.3 MeSH Subject mukopolysacharidóza I : komplikácie : diagnostika
terapia enzýmová substitučná
poruchy duševné : diagnostika
enzýmy a koenzýmy : analýza : deficit
pamäť krátkodobá : účinky liekov
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné
index telesnej hmotnosti
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Identification of the PCCA and PCCB gene mutations in Chinese propionic acidemia patients Author info Mei-Ying Liu ... [et al.] Title Identifikácia PCCA a PPCB génových mutácií propiónovej acidémie u pacientov z Číny Co-authors Liu Mei-Ying
Liu Yu-Ning
Wu Su-Jen
Liu Tze-Tze
Hsiao Kwang-Jen
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 331 systematics 616-056.7:575.113(510):061.3 MeSH Subject propionáty : izolácia a purifikácia : otrava
mutácia : genetika
karboxylyázy : analýza : deficit : použitie diagnostické
enzýmy a koenzýmy : analýza : deficit : použitie diagnostické
skúšanie klinické ako téma
choroby metabolické : diagnostika : etiológia : genetika
Headings Geogr. Čína
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article