Search results
Title Laforova choroba - kazuistika Author info Okáľová K. ... [et al.] Co-authors Okáľová Katarína
Karovičová Mária
Synaková Eva
Mišíková J.
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 20., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 26. -27. marec 2010, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 23-24 MeSH Subject epilepsie myoklonické progresívne
Laforova choroba
progresia choroby
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Par.title Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Author info Miriam Kolníková ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 98-102 : ilustr., obr., schémy, tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Par.title Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Author info Miriam Kolníková ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 3 (2022), s. 104-108 : ilustr., obr., schémy, tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Medikamentenrefraktäre juvenile myoklonische Epilepsie: Fehldiagnose einer progressiven Myoklonusepilepsie? Author info Sarah Martin Author Martin Sarah
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 2020. - 97 s. : ilustr., grafy, schémy, tab., 21 cm Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., nem.. - Skratky. - Dátum obhájenia: 11. februára 2020 Chapters, articles MeSH Subject epilepsia myoklonická juvenilná
rezistencia lieková
epilepsie myoklonické progresívne
Form, Genre dizertácia vedecká
Language German Country Germany Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 33220 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Progresívne myoklonické epilepsie Par.title Progressive myoclonus epilepsies Author info Gabriela Timárová, Jaroslav Meluš, Eva Pakosová Author Timárová Gabriela
Co-authors Meluš Jaroslav
Pakosová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 2 (2023), s. 83-88 : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH Subject epilepsie myoklonické progresívne : genetika : klasifikácia : diagnostika
epilepsie myoklonické progresívne : etiológia : terapia : úmrtnosť
choroby lyzozómové, nervového systému : etiológia : genetika
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukolipidózy
Gaucherova choroba
myopatie mitochondriálne
symptómy neurologické
Subj. Headings atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * epilepsia myoklonická s ragged-red vláknami (MERRF) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Progresívne myoklonické epilepsie a Laforova choroba Author info Kovárová, D. ... [et al.] Co-authors Kovárová Dominika
Kolníková Miriam
Nyitrayová Oľga
Sýkora Pavol 1948-2020
Payerová Jaroslava
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 25., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXV. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 11. jún 2015, Bratislava . 28. slovenský a český epileptologický zjazd : 12. -13. jún 2015 : Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S2 (2015), s. 12-13 MeSH Subject epilepsie myoklonické progresívne : diagnostika : patológia : terapia
Laforova choroba : diagnostika
adolescent
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article