Search results
Title Assoziationsuntersuchung bei Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie und Polymorphismen im CTLA4-Gen Author info Clarissa Struwe Title Asociačná analýza u pacientov s dilatačnou kardiomyopatiou a polymorfizmom v géne CTLA4 Author Struwe Clarissa
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 2012. - x, 111 s. : ilustr., fotogr., grafy, schémy, tab., 21 cm Language German Country Germany Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., nem.. - Skratky. - Dátum obhájenia: 24. 4. 2012 MeSH Subject kardiomyopatia dilatačná : genetika
polymorfizmus jednonukleotidový
antigén CTLA-4 : genetika
receptory pre T-bunky, kostimulačné a inhibičné
receptory bunkového povrchu
genotyp
exóny : genetika
Form, Genre dizertácia vedecká
Subj. Headings polymorfizmus génu CTLA-4 Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 32590 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Exon skipping - molekulárně genetická metoda léčby DMD. Posun od teorie k praxi Author info L. Mrázová ... [et al.] Co-authors Mrázová Lenka
Vondráček Petr
Haberlová Jana
Ošlejšková Hana 1956-
Cahová Pavlína
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 35-36 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofie svalové : terapia
Duchenneova svalová dystrofia : terapia : genetika
techniky genetické : využitie
dystrofín : genetika
exóny
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Beckerova svalová dystrofia * skipping exónu Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Genetické poruchy lipoproteínového metabolizmu Par.title The genetic disorders of lipoprotein metabolism. IV. Familial hypercholesterolemia - molecular genetic Subtitle familiárna hypercholesterolémia - molekulová genetika Document part 4. Author info J. Kollár Author Kollár Jozef 1932-2018
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 4., č. 4 (2000), s. 247-267 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.153.922-008.61-056.7:575.113 MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : genetika
alely
gény
mutácia : genetika
expresia génu
delécia génu
exóny : genetika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické varianty ANO3 u pacientov s cervikálnou dystóniou Author info Habalová V. ... [et al.] Co-authors Habalová Viera
Haň Vladimír
Klimčáková Lucia
Škorvánek Matej
Židzik Jozef
Gdovinová Zuzana 1959-
Corporation Fyziologické dni 93., 2017, Košice, Slovensko
Sign. Z 1980 Source Zborník abstraktov z 93. Fyziologických dní : 31. 1. - 2. 2. 2017, Košice, Slovenská republika. - Prešov : UNIVERSUM-EU, s. r. o. , 2017 . - ISBN 978-80-89046-98-0 . - S. 45 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject tortikolis : genetika
variabilita genetická
chromozómy ľudské, pár 11
exóny
intróny
oblasti neprekladané
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystónia cervikálna * gén anoctamin 3 (ANO3) * varianty génu Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Characterization of APC exon 15 germ-line mutation in FAP family with severe phenotype showing extracolonic symptoms Author info T. Kirchhoff ... [et al.] Title Charakterizácia mutácie zárodočnej línie APC exón 15 v rodine s FAP s nepriaznivým fenotypom prejavujúcim sa mimočrevnými symptómami Co-authors Kirchhoff T.
Another authors Kulcsár Ľudovít (Author)
Tomka Miroslav (Author)
Števurková Viola (Author)
Zajac Vladimír (Author)
Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685 . - Roč. 46, č. 5 (1999), s. 290-294 : Graf, obr. Language English Country Slovak Republic Note Grant No. 2/2042/95 from Grant Agency VEGA from Slovak Republic. - Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-006.526:611.016.1 MeSH Subject polypóza črevná adenomatózna : klasifikácia : komplikácie : metabolizmus
genetika
exóny : genetika : imunológia
mutácia zárodočnej línie
analýza heteroduplexná : klasifikácia : metódy : normy a štandardy
synostóza : etiológia : genetika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] HAINOVÁ, Katarína - ADAMČÍKOVÁ, Zuzana - ČIERNIKOVÁ, Soňa - ŠTEVURKOVÁ, Viola - TYČIAKOVÁ, Silvia - ZAJAC, Vladimír. Intestinal flora of FAP patients containing APC-like sequences. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - Bratislava : AEPress, 2014. ISSN 0028-2685, 2014, vol. 61, no. 3, s. 283-290. article
Title Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations Author info Y.S. Shin, T. Podskarbi Title Molekulárna a biochemická báza pre varianty a deficit GALT: popis štyroch nových mutácií Author Shin Y.S.
Co-authors Podskarbi T.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317 : Tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.153-008:575.113:616-07-053.2:061.3 MeSH Subject galaktozyltransferázy : deficit : analýza : použitie diagnostické
mutácia
údaje o sekvencii molekúl
javy biochemické : genetika
exóny
galaktozémie : diagnostika
faktory rizikové
Form, Genre kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title The novel exon 11 mutation of BRCA1 gene in a high-risk family Author info S. Čierniková ... [et al.] Title Nová mutácia exónu 11 BRCA1 u vysokorizikovej záťaže v rodine Co-authors Čierniková Soňa
Another authors Tomka Miroslav (Author)
Sedláková O. (Author)
Reinerová M. (Author)
Števurková Viola (Author)
Kováč Michal (Author)
Čente Martin (Author)
Ilenčíková Denisa (Author)
Bella Vladimír (Author)
Zajac Vladimír (Author)
Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : Veda . - Vol. 50, no. 6 (2003), s. 403-407 Language English Country Slovak Republic Note Res. angl. systematics 575.113:618.11/.19-006.6 MeSH Subject exóny : genetika
BRCA1 proteín : analýza : použitie diagnostické
gény BRCA2
heteroduplexy nukleovej kyseliny : analýza : použitie diagnostické
polymorfizmus genetický : genetika : imunológia
nádory prsníka
nádory vaječníkov : diagnostika : genetika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] ČIERNIKOVÁ, Soňa - TOMKA, Miroslav - KOVÁČ, Michal - ŠTEVURKOVÁ, V. - ZAJAC, Vladimír. Ashkenazi founder BRCA1/BRCA2 mutations in Slovak hereditary breast and/or ovarian cancer families. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2006, vol. 53, no. 2, s. 97-102. [4] ZAVODNA, K. - GERYKOVÁ-BUJALKOVÁ, Mária - KRIVULCIK, T. - ALEMAYEHU, Aster - SKORVAGA, M. - MARRA, G. - FRIDRICHOVÁ, Ivana - JIRICNY, J. - BARTOŠOVÁ, Zdena. Novel and recurrent germline alterations in the MLH1 and MSH2 genes identified in hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2006, vol. 53, no. 4, s. 269-276. [2] BARTOŠOVÁ, Zdena - ZÁVODNÁ, K. - KRIVULČÍK, T. - UŠÁK, Ján - MLKVÁ, Iveta - KRUŽLIAK, Tibor - HROMEC, Juraj - UŠÁKOVÁ, Vanda - KOPECKÁ, Iveta - VEREŠ, Peter - BARTOŠOVÁ, Z. - GERYKOVÁ-BUJALKOVÁ, Mária. STK11/LKB1 germline mutations in the first Peutz-Jeghers syndrome patients identified in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2007, vol. 54, no. 2, s.101-107. [4] KONEČNÝ, Michal - MILLY, Miriam - ZÁVODNÁ, Katarína - VAVROVÁ, Ľudmila - MLKVÁ, Iveta - ILENČÍKOVÁ, Denisa - KAUSITZ, Juraj - BARTOŠOVÁ, Zdena. Molekulárno-genetická diagnostika hereditárneho karcinómu prsníka/ovárií: výsledky testovania mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2. In Onkológia. - Bratislava : SOLEN, 2012. ISSN 1336-8176, 2012, roč. 7, č. 2, s. 89-93. [2] KONEČNÝ, Michal - KOSOVA, Klaudia - TILANDYOVÁ, Petra - WACHSMANNOVÁ, Lenka - BALDOVIČ, Marián - KRAJČOVIČ, Juraj (1955-) - PATLEVICOVA, Andrea - MARKUS, Ján - ČIERNIKOVÁ, Soňa. The results of multigene panel sequencing in Slovak HBOC families. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - Bratislava : AEPress, 2021. ISSN 0028-2685, 2021, vol. 68, no. 3, s. 652-664. article
Title Využitie PCR v diagnostike spinálnej atrofie Par.title Usage of PCR in diagnostic of spinal atrophy Author info Andrea Zaťková, Ľudovít Kádasi Author Zaťková Andrea
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 2868 Source Diagnóza : časopis pre spoluprácu a rozvoj klinických a paraklinických odborov. - ISSN 1335-0943 . - č. 2 (1999), s. 42-43 Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.74-009.55-074:575.113:543 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : diagnostika : genetika
gény
exóny
delécia génu
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
techniky klinické laboratórne : využitie
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article