Search results
Title Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Author info J. Radvánský ... [et al.] Author Radvánský J.
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Myotonická dystrofia komplikovaná rabdomyolýzou Author info Sosková M. ... [et al.] Co-authors Sosková Miriam
Jurčaga František
Satko Miroslav
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 37-39 MeSH Subject dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
rabdomyolýza
techniky a postupy diagnostické
expanzia repetícií DNA
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonická dystrofia typu 2 na Slovensku - čo naznačujú výsledky populačnej štúdie a molekulárnej diagnostiky? Author info Radvánszky J., Špalek P., Kádaši Ľ. Author Radvánszky Ján
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 45 MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings expanzia tetranukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article