Search results
Title Klinický obraz myotonické dystrofie 2. typu v souboru Jihomoravských pacientů Author info S. Voháňka ... [et al.] Co-authors Voháňka Stanislav
Bednařík Josef 1954-
Sedláčková Jana
Fajkusová Lenka
Corporation Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 44-45 systematics 616.74-009.54:061.3 MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika
expanzia trinukleotidových repetícií
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Myasténia gravis kombinovaná so spinobulbárnou muskulárnou atrofiou Author info Špalek P. ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Cibulčík František
Lexová Kolejáková Katarína
Otrubová Veronika
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 49-51 MeSH Subject myasthenia gravis
atrofia bulbospinálna, viazaná na X-chromozóm
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
expanzia trinukleotidových repetícií
nádory testikulárne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings atrofia svalová spinobulbárna * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonická dystrofia typu 2 na Slovensku - čo naznačujú výsledky populačnej štúdie a molekulárnej diagnostiky? Author info Radvánszky J., Špalek P., Kádaši Ľ. Author Radvánszky Ján
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 45 MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings expanzia tetranukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonická dystrofie Author info Zdeněk Ambler Author Ambler Zdeněk 1940-2013
Note Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 3 (2004), s. 141-144 : Obr., tab. systematics 616.74-009.1-07 MeSH Subject dystrofia myotonická : klasifikácia : diagnostika
expanzia trinukleotidových repetícií
diagnostika diferenciálna
symptómy neuromuskulárne
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Špecifický diabetes mellitus, periférny hypogonadizmus a hyposomatropizmus u pacienta s myotonickou dystrofiou typu Curschmann-Batten-Steinert na podklade amplifikácie CTG trinukleotidov génu DMPK Author info H. Imreová ... [et al.] Co-authors Imreová Helena
Čulák Ján
Pura Mikuláš
Bittner R. E.
Corporation Dni mladých internistov 25., 2006, Martin, Slovensko
Sign. C 137 Source Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 52, č. 5 (2006), s. 520-521 systematics 616.74-009.54-056.7:061.3 MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
diabetes mellitus
hypogonadizmus
hormón rastový : deficit
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings Curschmannov-Battenov-Steinertov syndróm Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Význam molekulárnej biológie v prenatálnej diagnostike Par.title The significance of molecular biology in prenatal diagnostics Author info P. Štencl, M. Gažo, J. Karovič Author Štencl Peter 1951-
Co-authors Gažo Martin
Karovič J.
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 10, č. 1 (2003), s. 24-27 : Tab. systematics 618.33:577.2 MeSH Subject diagnostika prenatálna : metódy : využitie
biológia molekulárna : metódy : trendy
alely
expanzia trinukleotidových repetícií : genetika
diagnostika predimplantačná : využitie
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article