Search results
Title Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou Par.title Complex mutation analysis of the PAH gene in Slovak patients affected by phenylketonuria Author info E. Polák ... [et al.] Co-authors Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Feráková Eva
Šoltýsová Andrea
Strnová Jaroslava
Ürge Oto
Kovács László 1950-2017
Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 10 (2008), s. 528-534 : ilustr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. systematics 575.224.088.7 * 616-008.9-056.7(437.6) * 547.586.2 MeSH Subject fenylketonúrie : genetika
mutácia
fenylalanínhydroxyláza : genetika
analýza DNA, mutačná : využitie : metódy
Headings Geogr. Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] POLÁK, Emil - ÜRGE, Oto - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Molekulárna genetika, fenotypová variabilita a súčasné trendy v personalizovanej medicíne fenylketonúrie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2015. ISSN 0069-2328, 2015, roč. 70, č. 6, s. 333-341. 
article
Title Mílniky v liečbe fenylketonúrie Par.title Milestones in the treatment of phenylketonuria Author info Jaroslava Strnová, Oto Ürge Author Strnová Jaroslava
Co-authors Ürge Oto
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 256-257 Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.153:577.112.387 MeSH Subject fenylketonúrie : história : terapia : dietoterapia
fenylalanín
dietoterapia
vývin dieťaťa
fenylalanínhydroxyláza : deficit
Subj. Headings hyperfenylalaninémia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] NOGEOVÁ, Adriana - STRNOVÁ, Jaroslava - ÜRGE, Oto. Je potrebná celoživotná liečba hyperfenylalaninémie?. In Detský lekár. ISSN 1335-0838, 2007, zv. 14, č. 2, s. 14-15. article
Title Molekulárna genetika a genotypovo špecifická predikcia BH4 citlivosti u slovenských pacientov s fenylketonúriou Author info Polák E. ... [et al.] Co-authors Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Šoltýsová Andrea
Čmelová Eleonóra
Ürge Oto
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject fenylketonúrie : farmakoterapia
fenylalanínhydroxyláza : deficit
biopteríny : analógy a deriváty : použitie diagnostické : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Screening for six Mediterranean mutations in 90 Egyptian patients with phenylketonuria Author info L. K. Effat ... [et al.] Title Skríning šiestich stredozemských mutácií u 90 egyptských pacientov s fenylketonúriou Co-authors Effat L. K.
Essawi M. L.
Abd El Hamid M. S.
Hawari N.
Gad Y. Z.
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2008 . - Vol. 109, no. 1 (2008), s. 17-19 : ilustr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. systematics 616-008.9-056.7-07 * 547.586.2 * 575.224 MeSH Subject fenylketonúrie : genetika
fenylalanínhydroxyláza : deficit : genetika
testovanie genetické
mutácia
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová : využitie
Form, Genre skúšanie klinické
Subj. Headings hyperfenylalaninémia * DNA genómová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Súčasné možnosti DNA diagnostiky hyperfenylalaninémie (fenylketonúrie) Author info Oto Ürge, Jaroslava Strnová, Katarína Pastorková Author Ürge Oto
Co-authors Strnová Jaroslava
Pastorková Katarína
Corporation Labkvalita 03 6., 2003, Košice, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : MAPA Slovakia . - Roč. 8, č. 1 (2003), s. 46-47 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.9-056.7:577.112.387:061.3 MeSH Subject fenylketonúrie : genetika : diagnostika
fenylalanínhydroxyláza : genetika
mutácia : genetika
analýza DNA, mutačná : využitie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Súčasný pohľad na hyperfenylalaninémiu na Slovensku Author info Oto Ürge, Jaroslava Strnová Author Ürge Oto
Co-authors Strnová Jaroslava
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : MAPA Slovakia . - Roč. 7, č. 2-3 (2002), s. 36-39 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9-056.7:577.112.387 MeSH Subject fenylketonúrie : história : genetika : klasifikácia
fenylketonúrie : diagnostika : terapia : dietoterapia
fenylalanín : metabolizmus
tyrozín : metabolizmus
fenylalanínhydroxyláza
skríning novorodenecký : organizácia a riadenie
diagnostika diferenciálna
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Tetrahydrobiopterine (BH4) responsive phenylketonuria Author info Dong-Hwan Lee, Kim YS Title Fenylketonúria responzivná tetrahydrobiopterínom (BH4) Author Lee Dong-Hwan
Co-authors YS Kim
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328 Language English Country Slovak Republic systematics 616-056.7:616-053.31:061.3 MeSH Subject biopteríny : analógy a deriváty : analýza : deficit
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
fenylalanínhydroxyláza : deficit : použitie diagnostické
strava, stravovanie a diéty
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené
novorodenec : metabolizmus
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article