Search results
Title Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Tichá Ľubica
Pribilincová Zuzana
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 19 MeSH Subject osteogenesis imperfecta : genetika : diagnostika : dieťa
mutácia
sekvenovanie exómové
fraktúry kostí
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings fragilita kostí * mutácia génu TMEM38B * mutácia génu MBTPS2 * mutácia génu COMP * mutácia génu CA2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Author info K. Skalická ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Tichá Ľubica
Pribilincová Zuzana
Ilčík Milan
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 29 MeSH Subject fraktúry kostí : etiológia : genetika
recidíva
osteogenesis imperfecta
osteoporóza
osteopetróza
testovanie genetické
mutácia
analýza sekvenčná
diagnostika diferenciálna
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings fragilita kostí * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Prečo má Samko ťažkú tašku? Author info Farkašová M. ... [et al.] Co-authors Farkašová M.
Frištáková Martina
Hamidová Olívia
Hrčková Gabriela
Tichá Ľubica
Corporation Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 14-15 MeSH Subject bolesť chrbta : diagnostika : dieťa
nadváha
osteoporóza
diagnostika diferenciálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings fragilita kostí * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES