Search results
Title Detekcia zárodočných mutácií v génoch APC a MUTYH v slovenských rodinách s klasickou a atenuovanou formou familiárnej adenomatóznej polypózy Author info Mihók Ľ., Hlinková K., Copáková L. Author Mihók Ľuboslav
Co-authors Hlinková Katarína
Copáková Lucia
Corporation Bratislavské onkologické dni 49., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3069 Source Onkológia. Suplement . Bratislavské onkologické dni XLIX. ročník : 18. - 19. október, Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4435. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 7, č. S3 (2012), s. 28-29 MeSH Subject polypóza črevná adenomatózna : genetika
gény APC
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings polypóza adenomatózna familiárna - forma atenuovaná * gén MUTYH Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Ojedinelý výskyt dvoch patogénnych variantov génu MUTYH v jednej rodine Par.title The rare occurrence of two pathogenic variants of the MUTYH gene in one family Author info Fabišíková Katarína, Lohajová Behúlová Regína, Repiská Vanda Author Fabišíková Katarína
Co-authors Lohajová Behúlová Regína
Repiská Vanda
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2020 . - Roč. 8, č. 4 (2020), s. 72-74 : ilustr., obr. MeSH Subject nádory kolorektálne : genetika
analýza DNA, mutačná
mutácia
rodokmeň
poradenstvo genetické
Subj. Headings MUTYH-asociovaná polypóza * gén MUTYH * mutácia c.536A>G (p.Tyr179Cys) * mutácia c.1187G>A (p.Gly396Asp) * zložený heterozygot * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article