Search results

Records found: 2  
Your query: Subject (keywords) = "gén PKD1"
  1. TitleAutozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza
    Par.titleAutosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis
    Author infoGabriela Nagyová ... [et al.]
    Co-authors Nagyová Gabriela
    Krajčiová Adriána
    Rosenberger Jaroslav 1975-
    Bóday Arpád
    Hikkelová Martina
    Ilenčíková Denisa
    Kovács László 1950-2017
    Sign.C 480
    Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9  : ilustr., grafy, tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
    gény : genetika
    mutácia
    mutácia meniaca zmysel
    posun čítacieho rámca, ribozómový
    kodón nezmyslený
    fenotyp
    techniky genetické
    Subj. Headings gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - DANIŠ, Dušan. Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek u detí. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2014. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 3, s. 131-137.
    [2] DEDINSKÁ, Ivana - VALACHOVÁ, Slavomíra - OSINOVÁ, Denisa - MIKLUŠICA, Juraj - PALKOCI, Blažej - MOKÁŇ, Michal ml. Polycystická choroba obličiek a transplantácia. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2015. ISSN 0457-4214, 2015, roč. 64, č. 10, s. 368-371.
    article

    article

  2. TitleAutozómovo dominantná polycystická choroba obličiek u detí
    Par.titleAutosomal dominant polycystic kidney disease in children
    Author infoMiroslav Šašinka, Katarína Furková, Dušan Daniš
    Author Šašinka Miroslav 1935-2019
    Co-authors Furková Katarína 1948-
    Daniš Dušan
    Sign.C 3072
    Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 131-137  : ilustr. (prevažne fareb.), obr., sch., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : epidemiológia : genetika : patofyziológia
    obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : patológia : diagnostika : terapia
    príznaky a symptómy : dieťa
    mutácia
    apoptóza
    diagnostika diferenciálna
    oktreotid : použitie terapeutické
    prognóza
    dieťa
    Form, Genre prehľad
    Subj. Headings gén PKD1 * gén PKD2 * polycystín-1 * polycystín-2 * mechanizmus dvojitého zásahu * tolvaptan
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[2] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-). Nefronoftíza. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2014. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 5, s. 245-251.
    [2] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - NOVOTNÁ, Barbora. Dedičné autozómovo dominantné cystické choroby obličiek. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA. ISSN 0457-4214, 2014, roč. 63, č. 6, s. 234-242.
    [4] MARUŠIAKOVÁ, Lucia - ĎURDÍK, Peter - JOŠKOVÁ, Marta - KUCHTA, Milan - BUCHANEC, Ján (1936-). Cíliopatie v detskom veku. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 4, s. 199-205.
    [4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - PAVLOVIČ, Milan (1931-). Detská nefrológia a Svetový deň obličiek. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. 3, s. 140-143.
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.