Search results
Title Fabryho choroba a jej skríning na dialyzačných pracoviskách Slovenska Par.title Screening of Fabry disease in Slovak dialysis population Author info Agáta Argalášová, Mária Majerníková, Jaroslav Rosenberger Author Argalášová Agáta
Co-authors Majerníková Mária
Rosenberger Jaroslav 1975-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2017 . - Roč. 66, č. 6 (2017), s. 204-208 : ilustr., sch., tab. MeSH Subject Fabryho choroba : diagnostika : genetika
alfa-galaktozidáza : genetika : krv
metóda suchej kvapky krvi
testovanie genetické
skríning hromadný
prevalencia
hemodialýza
pohlavie
dospelý
Subj. Headings deficit alfa-galaktozidázy A * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Nové možnosti monitorovania známych metabolických ochorení Author info Hlavatá A., Juríčková K., Mattošová S. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Mattošová Slavomíra
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 10 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
biomarkery
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * chitotriozidáza * glukozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb1) * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Zriedkavé choroby lyzozómového kompartmentu - korelácia genotypu, fenotypu, biomarkerov a ich využitie v klinickej praxi Author info Petrovič R. ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Juríčková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Pastoráková Andrea
Böhmer Daniel
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 10-11 MeSH Subject choroby zriedkavé
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
biomarkery
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings tezaurizmózy * glukozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb1) * chitotriozidáza * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article